Deficiencia de prolidasa y alcaptonuria

DefIciencia de prolidasa
Ees una enfermedad autosómica recesiva que es extremadamente poco común y se asocia con el metabolismo de colágeno y afecta a los tejidos conectivos. Esta rara enfermedad afecta a una variedad de sistemas debido a un error en una enzima, que está afiliada a la creación de colágeno. El colágeno es una proteína de gran alcance que se observa en los huesos, los tejidos yla piel. El colágeno hace que la degradación de iminodipeptides. Iminodipeptides son compuestos, que se descomponen para formar aminoácidos. Prolidasa es una enzima responsable de la descomposición de los iminodipeptides. En esta condición existe un defecto, lo que provoca una falta de prolidasa. Los afectados por la EP eliminar grandes cantidades de iminodipeptides en la orina debido a unadeficiencia en la enzima prolidasa. Cuando la función de prolidasa funciona incorrectamente que resulta en esta condición tejido conectivo recesiva.
Prolidasa divide dipéptidos que contienen C-terminal de prolina o hidroxiprolina. Cuando la cantidad de prolidasa es insuficiente, el reciclado típica de los residuos de prolina, adquiridos a partir de la degradación de colágeno, no está funcionandocorrectamente. Como resultado, hay una acumulación de iminodipeptides causa interrupciones en el metabolismo del tejido conjuntivo y la eliminación de un volumen excesivo de iminodipeptides en la orina.
Se estima que alrededor de 70 personas con esta enfermedad se han registrado en la literatura médica. Aquellos que han investigado este trastorno predicen la existencia de esta condición enaproximadamente 1 de cada 1 millón a 1 en 2 millones de recién nacidos/niños. Las características de este trastorno son muy inconsistentes en su expresión.
Características y síntomas
Deficiencia prolidasa generalmente evidente durante la infancia, pero los primeros síntomas pueden aparecer desde el nacimiento a la edad adulta. Esta condición resulta en muy diversos síntomas. La gravedad de los síntomas quepresenta en la EP puede ser significativamente inconsistentes entre los afectados. Es posible que las personas que están infectadas con esta enfermedad a ser asintomática. En las personas que no presentan síntomas, este trastorno puede ser identificado a través de pruebas de laboratorio. Por ejemplo, las pruebas de cribado neonatal o pruebas extensivas a los familiares de los que estáninfluenciados por esta condición.
Una de las características primarias de la deficiencia de prolidasa es el paso de altas cantidades de proteínas a través de la orina. Además, la mayoría de los afectados presentan lesiones cutáneas o úlceras en la piel que son persistentes. La mayoría de estas úlceras se ven en las piernas y los pies. La gravedad de estas lesiones de la piel normalmente comienza durante lainfancia, y puede abarcar desde una erupción leve hasta úlceras en la piel que son más graves. Las úlceras de la piel especialmente en las piernas posiblemente no podían curar por completo, lo cual puede causar dificultades que podrían conducir a la infección y amputación. Los afectados por la enfermedad de Parkinson también pueden sufrir de discapacidad intelectual que pueden ir de leves a másgraves. El desarrollo de los niños afectados podría progresar más lentamente y aproximadamente el 75% de los que tienen PD tiene una discapacidad intelectual. Estos individuos también tienen una elevada vulnerabilidad a las infecciones, especialmente las infecciones del sistema respiratorio. Algunos de los que sufren de PD adquirir la enfermedad pulmonar recurrente.
Clínicamente, la característicadistintiva que se observa con más frecuencia, y existe en la mayoría de los afectados es la aparición de problemas dermatológicos. Las cantidades abundantes de los que sufren de esta condición poseen características faciales anormales. La apariencia facial distintiva en los que han PD consistir en, ojos marcados que están separados lejos, una frente alta, un puente comprimido de la nariz nariz o...