RESUMEN DE ALCAPTONURIA

RESUMEN

Introducción:
Alcaptonuria es una enfermedad metabólica autosómica recesiva en la que el ácido homogentísico, un intermediario producto en el metabolismo de fenilalanina y tirosina nopuede ser metabolizado aún más debido a la falta de la oxidasa del ácido homogentísico enzima. La acumulación de ácido homogentísico conduce a la deposición de la melanina como pigmento en los tejidosconectivos que conducen a ocronosis.
Homogentísico acidura, ocronosis y la artritis son la tríada característica de este defecto metabólico.

Los pacientes con ocronosis presentan con rigidez espinal,artritis periférica, la pigmentación del cartílago, la esclerótica y piel.

Materiales y métodos:
Este fue un análisis retrospectivo de los pacientes que presentan con artropatía ocronotica entre 1999-2000.

Todos los pacientes con rigidez espinal, la artritis periférica, limitada movilidad de las articulaciones, la pigmentación de los tejidos conectivos fueron seleccionados para el ácidohomogentísico urinaria y si se encuentra positivo fueron diagnosticados de artropatía ocronotica
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Resultados:
En el período de estudio de dos años, 6 pacientes (4 Se identificaron los varones) con artropatíaocronotica
La edad media fue de 50,3 años (40-60). Tres tenían un hermano afectado con oncronosis. Espondilosis Ocronotica estuvo presente en todo con la duración media de los síntomas de 5,8 años(1-10). Todos los pacientes tenían síntomas de dolor de espalda baja, rigidez vertebral y la incapacidad de doblar.
La artritis periférica se produjo en 4 pacientes. La duración media de los síntomas fuede 4,8 meses (1-12 m).
Las articulaciones afectadas son las caderas en 1 paciente, las rodillas y en 4 tobillos en 2 y de cadera en un paciente. Los síntomas fueron dolor, rigidez y movilidad limitadade las articulaciones afectadas en todo pacientes. Crepitación ósea se observó en 3 pacientes.
La estenosis aórtica se detectó clínicamente y ecocardiograma sabio en 1 paciente de sexo masculino....