Deficiencia Del Gen Artemisa

DEFICIENCIA DEL GEN ARTEMISA
CORRELACIÓN INMUNOLÓGICA
Para la maduración de los linfocitos existe un proceso llamado recombinación V(D) J en donde existe una reorganización de los segmentos V, D, Jpara así formar un único exón V(D)J que codifica la región variable de la proteína receptora del antígeno; dicho proceso cual consta de cuatro fenómenos (sinapsis, escisión, codificación yprocesamiento y unión). Una
En una de las fases de recombinación V(D) J existe una enzima llamada ADN-PK la cual fosforila para activar a otra enzima llamada ARTEMISA, cuya función es de endonucleasa la cualactúa abriendo las horquillas en los extremos codificadores durante la recombinación V(D)J. En el caso de la deficiencia del gen ARTEMISA, lo evidente es que dicha, molécula esta alterada o ha sufridoalguna mutación de tal amanera que las horquillas no se pueden abrir ocasionando una reducción de los linfocitos T y B e Ig séricas.
CUADRO CLÍNICO
El cuadro clínico será evidentemente en bebés deedad corta.
-Infecciones respiratorias.
-Neumonías (Pneumocystis jirovenci)
-Candidiasis, diarrea y deficiencia en el desarrollo.
-Exantemas cutáneos eritematosos o maculopapulares.
-Ausenciacompleta de amígdalas y ganglios linfáticos.
-Dermatitis persistente.
DIAGNÓSTICO
-La prueba más útil es el análisis de células T en sangre (CD3, CD4 y CD8).
-La mayoría tiene linfopenia CD4 marcada(<200/μL).
TRATAMIENTO
El trasplante de células progenitores.
-Trasplante de médula ósea.
-Tratamiento agresivo con antibióticos.
TIPO DE HERENCIA
Esta deficiencia al gen Artemisa esconsiderada como una de las Inmunodeficiencias severas combinadas (SCID), la cual tiene una herencia ligada al cromosoma X.

BIBLIOGRAFÍA
Ferreira Arturo, Afani Alejandro, et.al. Inmunología básica yclínica, 1ra edición, Editorial Mediterráneo, 2005,pp 270-271
Abbas Abul, Lichtman Andrew et.al. Inmunología celular y molecular, 6ª edición, Editorial Elsevier Saunders, 2008, pp 165,468-469
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