Desarrollo de un sist de genotipado para la aplicación en el "trastorno por déficit de atención con hiperactividad"
Páginas: 486 (121315 palabras)
Publicado: 26 de abril de 2015
Universidad del País Vasco
Euskal Herriko Unibertsitatea
TESIS DOCTORAL
Desarrollo de un sistema de genotipado para la
aplicación en el “trastorno por déficit de atención con
hiperactividad” y su Farmacogenética
ARAITZ MOLANO BILBAO
2012
2
Agradecimientos
El presente trabajo ha sido realizado en la empresa Progenika Biopharma S.A. en
colaboración con el Departamento de Farmacología de laUniversidad del País
Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea gracias a la ayuda de una beca predoctoral
concedida por el Departamento de Industria, Innovación, Comercio y Turismo del
Gobierno Vasco (Programa IKERTU) durante el periodo 2007-2012. Todo ello en el
marco de un proyecto financiado por JUSTE SAFQ. La autora agradece a la
Universidad, al Gobierno Vasco y a ambas compañías la oportunidadofrecida.
La autora agradece especialmente el apoyo obtenido de los colaboradores clínicos
para el reclutamiento de las muestras de pacientes diagnosticados con trastorno por
déficit de atención con hiperactividad, necesarias para el estudio.
“Si nuestro cerebro fuera tan sencillo como para poder
entenderlo, seríamos tan tontos que, de todos modos,
no lo podríamos entender”
Jostein Gaarder (1952- ),escritor
9
10
Agradecimientos
En primer lugar debo agradecer la confianza que los Doctores Antonio Martínez, Consejero
Delegado de Progenika Biopharma y Diego Tejedor, Director Técnico de Progenika Biopharma
han depositado en mí al acogerme y ofrecerme la oportunidad de participar en este gran proyecto
y por toda la formación recibida durante este tiempo.
Quisiera agradecer sinceramente elgran esfuerzo realizado por mis directores de Tesis el
Dr. Marcel Ferrer Alcón y el Dr. J.Javier Meana Martínez para llevar a buen puerto este proy ecto.
Es mi obligación mostrar también mi gratitud a Estibaliz que me ha apoyado durante todos estos
años dándome consejos e ideas muy valiosos. También a Marta que tanto me ha guiado en la
etapa final, sobre todo con la parte estadística.
A miscompañeras de Progenika, Karina, Magda, Maite, Edurne e Iratxe por darme tan
buenos momentos dentro y fuera del trabajo, y hacerme superar los pequeños baches que ha
habido a base de risas, bizcochos y mucho cotilleo. Magda tú eres la próxima, ánimo que todo
llega. También me gustaría hacer una mención especial a los plataformeros Xabi, Rachid y Manu
y al resto de compañeros que seguro que han tenidoque oir alguna queja durante estos casi 5
años, a los de la pradera, y especialmente a Jokin y Nerea que me han ayudado con la crisis final
de los ORs, ya llevaré algún dulce para celebrarlo.
A mis amigas de toda la vida, Esti, Miriam, Rebe, Maru, Iran, Sonia, Ainhoa, Ana, Mariana y
en especial a Mireia que sabe lo que se sufre con la tesis y es una Doctora recient e. Aunque mi
vida social se hareducido notablemente estos últimos años, ellas siempre han estado
dispuestas a llevarme de fiesta y a lo que haga falta. Gracias también a los chicos (A nder, Txapi,
Aritz y compañía).
A mis padres, Pablo y Elicia, que aunque no conozcan muy bien los entresijos del
genotipado siempre me han mostrado su apoyo incondicional y siempre lo harán. “S í, aita/ama
¡por fin he acabado la tesis!”. A Ilun yPantxito que no es que me hayan ayudado mucho pero
también son de la familia.
Y por último y más importante, a A ndoni, mi compañero y amigo, por quitarle hierro a los
problemas y hacerme reír cuando más lo necesitaba. Ya no me oirás más decir “tengo que
escribir tesis...”.
Seguro que me he dejado a alguien por mencionar, lo siento, pero no me lo t engas en
cuenta porque después de escribir casi400 páginas ya no me quedaba tinta para escribir todos
los agradecimientos que debería...
Gracias a tod@s!
Araitz
11
12
Resumen
El
trastorno por déficit
de atención con hiperactividad
(TDA H)
es
el
trastorno
neuropsiquiát rico más común en la infancia, con una prevalencia del 8 al 12% ent re la población
infanto-juvenil en todo el mundo, de los cuales el 50% mantiene los...
Euskal Herriko Unibertsitatea
TESIS DOCTORAL
Desarrollo de un sistema de genotipado para la
aplicación en el “trastorno por déficit de atención con
hiperactividad” y su Farmacogenética
ARAITZ MOLANO BILBAO
2012
2
Agradecimientos
El presente trabajo ha sido realizado en la empresa Progenika Biopharma S.A. en
colaboración con el Departamento de Farmacología de laUniversidad del País
Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea gracias a la ayuda de una beca predoctoral
concedida por el Departamento de Industria, Innovación, Comercio y Turismo del
Gobierno Vasco (Programa IKERTU) durante el periodo 2007-2012. Todo ello en el
marco de un proyecto financiado por JUSTE SAFQ. La autora agradece a la
Universidad, al Gobierno Vasco y a ambas compañías la oportunidadofrecida.
La autora agradece especialmente el apoyo obtenido de los colaboradores clínicos
para el reclutamiento de las muestras de pacientes diagnosticados con trastorno por
déficit de atención con hiperactividad, necesarias para el estudio.
“Si nuestro cerebro fuera tan sencillo como para poder
entenderlo, seríamos tan tontos que, de todos modos,
no lo podríamos entender”
Jostein Gaarder (1952- ),escritor
9
10
Agradecimientos
En primer lugar debo agradecer la confianza que los Doctores Antonio Martínez, Consejero
Delegado de Progenika Biopharma y Diego Tejedor, Director Técnico de Progenika Biopharma
han depositado en mí al acogerme y ofrecerme la oportunidad de participar en este gran proyecto
y por toda la formación recibida durante este tiempo.
Quisiera agradecer sinceramente elgran esfuerzo realizado por mis directores de Tesis el
Dr. Marcel Ferrer Alcón y el Dr. J.Javier Meana Martínez para llevar a buen puerto este proy ecto.
Es mi obligación mostrar también mi gratitud a Estibaliz que me ha apoyado durante todos estos
años dándome consejos e ideas muy valiosos. También a Marta que tanto me ha guiado en la
etapa final, sobre todo con la parte estadística.
A miscompañeras de Progenika, Karina, Magda, Maite, Edurne e Iratxe por darme tan
buenos momentos dentro y fuera del trabajo, y hacerme superar los pequeños baches que ha
habido a base de risas, bizcochos y mucho cotilleo. Magda tú eres la próxima, ánimo que todo
llega. También me gustaría hacer una mención especial a los plataformeros Xabi, Rachid y Manu
y al resto de compañeros que seguro que han tenidoque oir alguna queja durante estos casi 5
años, a los de la pradera, y especialmente a Jokin y Nerea que me han ayudado con la crisis final
de los ORs, ya llevaré algún dulce para celebrarlo.
A mis amigas de toda la vida, Esti, Miriam, Rebe, Maru, Iran, Sonia, Ainhoa, Ana, Mariana y
en especial a Mireia que sabe lo que se sufre con la tesis y es una Doctora recient e. Aunque mi
vida social se hareducido notablemente estos últimos años, ellas siempre han estado
dispuestas a llevarme de fiesta y a lo que haga falta. Gracias también a los chicos (A nder, Txapi,
Aritz y compañía).
A mis padres, Pablo y Elicia, que aunque no conozcan muy bien los entresijos del
genotipado siempre me han mostrado su apoyo incondicional y siempre lo harán. “S í, aita/ama
¡por fin he acabado la tesis!”. A Ilun yPantxito que no es que me hayan ayudado mucho pero
también son de la familia.
Y por último y más importante, a A ndoni, mi compañero y amigo, por quitarle hierro a los
problemas y hacerme reír cuando más lo necesitaba. Ya no me oirás más decir “tengo que
escribir tesis...”.
Seguro que me he dejado a alguien por mencionar, lo siento, pero no me lo t engas en
cuenta porque después de escribir casi400 páginas ya no me quedaba tinta para escribir todos
los agradecimientos que debería...
Gracias a tod@s!
Araitz
11
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Resumen
El
trastorno por déficit
de atención con hiperactividad
(TDA H)
es
el
trastorno
neuropsiquiát rico más común en la infancia, con una prevalencia del 8 al 12% ent re la población
infanto-juvenil en todo el mundo, de los cuales el 50% mantiene los...
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