Desarrollo Humano Y Genoma

El desarrollo de un ser humano comienza en el momento de la fecundación y el genoma humano se establece en este momento5. Todas las células de un ser humano adulto provienen de una sola célula original, que se denomina “cigoto” y que es el resultado de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide. El óvulo contiene en su núcleo 23 cromosomas maternos y el espermatozoide en su núcleo los 23cromosomas paternos. El cigoto contiene un genoma propio distribuido en los 46 cromosomas y por divisiones sucesivas y diferenciación formará cada una de las células presentes en el embrión, feto, recién nacido, niño y adulto. El cigoto es diferente a cualquier otra célula del organismo humano. Para el científico no hay duda que el cigoto tiene una estructura genética nueva, distinta a la del óvuloy del espermatozoide, distinta a la de los padres. Con ella se inicia la primera etapa del desarrollo de un nuevo organismo humano. Es un desarrollo continuo y previsible que llegará hasta la formación completa del organismo. Este desarrollo es dirigido ya en sus inicios desde el interior del cigoto. No es controlado desde afuera por la madre, sino que está determinado ya desde sus inicios por unnuevo código genético inscrito en el mismo cigoto, desde el momento de la fecundación y es activo desde esos primeros momentos. Se trata de un nuevo código genético diferente al del padre y de la madre, es decir, de una combinación genética con un programa cualitativamente nuevo de instrucciones. Es un nuevo genoma cuya estructura fundamental se mantendrá a lo largo de todo el desarrollo, queidentifica al embrión unicelular como biológicamente humano y especifica su individualidad.
5 Ver Santos MJ. “Un ser humano, desde la fecundación”. Revista Universitaria Nº 72, pág. 17-19, 2001.
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muypuntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información queafecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

 Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producirla proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, se calcula que en el genomahumano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que también existen.
Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración...