Genomica comparada entre genomas humanos

Genómica comparada entre genomas humanos
Mapa de las migraciones humanas creado a partir de genómica comparada con los genomas mitocondriales de individuos actuales. Los números de la leyenda representan miles de años antes del presente. La línea azul rayada delimita el área cubierta de hielo o de tundra durante la última glaciación. Las letras englobadas por círculos indican los halogrupos deADN mitocondrial; los halogrupos se usan para definir subpoblaciones genéticas, que frecuentemente tienen una correlación geográfica. Los principales halogrupos de ADNmt son: Africa: L, L1, L2, L3. Oriente próximo: J, N. Europa meridional: J, K. Europa (general): H, V. Europa septentrional: T, U, X. Asia: A, B, C, D, E, F, G (en el dibujo: M está compuesta por C, D, E, y G). Nativos Americanos: A,B, C, D y a menudo X. Véase el artículo: Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
Durante décadas las únicas evidencias que permitían profundizar en el conocimiento del origen y la expansión del Homo sapiens han sido los escasos hallazgos arqueológicos. Sin embargo, en la actualidad, los estudios de genómica comparada a partir de genomas de individuos actuales de todo el mundo, están aportandoinformación muy relevante. Su fundamento básico consiste en identificar un polimorfismo, una mutación, que se asume que se originó en un individuo de una población ancestral, y que ha heredado toda su descendencia hasta la actualidad. Además, dado que las mutaciones parecen producirse a un ritmo constante, puede estimarse la antigüedad de una determinada mutación en base al tamaño del haplotipo en elque se sitúa, es decir, el tamaño de la secuencia conservada que flanquea la mutación. Esta metodología se ve complicada por el fenómeno de recombinación entre los pares de cromosomas de un individuo, procedentes de sus dos progenitores. Sin embargo, hay dos regiones en las que no existe dicho inconveniente porque presentan una herencia uniparental: el genoma mitocondrial (de herenciamatrilineal), y el cromosoma Y (de herencia patrilineal).
En las últimas décadas, los estudios de genómica comparada basada en el genoma mitocondrial, y en menor medida en el cromosoma Y, han reportado conclusiones de gran interés. En diversos estudios se ha trazado la filogenia de estas secuencias, estimándose que todos los seres humanos actuales comparten un antepasado femenino común que vivió en Áfricahace unos 150.000 años. Por su parte, por razones aún poco conocidas, la mayor convergencia del ADN del cromosoma Y establece que el antepasado masculino común más reciente data de hace unos 60.000 años. Estos individuos han sido bautizados como Eva mitocondrial e Y-cromosoma Adan.
La mayor diversidad de marcadores genéticos y en consecuencia, los haplotipos de menor longitud, se han hallado enÁfrica. Todo el resto de la población mundial presenta sólo una pequeña parte de estos marcadores, de modo que la composición genómica del resto de la población humana actual es sólo un subconjunto de la que puede apreciarse en África. Esto induce a afirmar que un pequeño grupo de seres humanos (quizá en torno a un millar) emigró del continente africano hacia las costas de Asia occidental, hace unos50.000-70.000 años, según estudios basados en el genoma mitocondrial. Hace unos 50.000 años alcanzaron Australia y hace en torno a 40.000-30.000 años otras subpoblaciones colonizaron Europa occidental y el centro de Asia. Asimismo, se estima que hace 20.000-15.000 años alcanzaron el continente americano a través del estrecho de Bering (el nivel del mar era menor durante la última glaciación, oglaciación de Würm o Wisconsin), poblando Sudamérica hace unos 15.000-12.000 años. No obstante, estos datos sólo son estimaciones, y la metodología presenta ciertas limitaciones. En la actualidad, la tendencia es combinar los estudios de genómica comparada basados en el ADN mitocondrial con análisis de la secuencia del cromosoma Y.
Genoma mitocondrial
Es el genoma propio de las mitocondrias de...