Determinantes Del Desarrollo

El síndrome de Rett, es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta principalmente a sujetos de sexo femenino, la enfermedad no es evidente en los periodos neonatales, al momento del nacimiento o infancia generalmente tienen un desarrollo aparentemente normal; durante los primeros 6-18 meses de vida y en casos atípicos suele presentarse en los 3-6 años de edad el desarrollointelectual se retrasa severamente en algunos casos son diagnosticadas como autismo o parálisis cerebral, por la cual puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y en la coordinación matriz El síndrome de rett está asociado con el retraso metal grave y severo presentan discapacidades en todas las áreas de desarrollo haciendo dependiente al enfermo de los demás por el resto desu vida. El síndrome de rett toma el nombre del médico que lo describen y la estudio por primera vez: Andreas rett en el año 1966, sin embargo esta publicación no recibe un reconocimiento esperado, mientras que el doctor Berigt Hagberg en 1983 describió el síndrome de rett por primera vez en la literatura inglesa comenzando hacer reconocida a nivel mundial los países donde se ha desarrollado aunmas esta enfermedad. Son Francia Portugal México Noruega Italia, en Venezuela se encuentran muy pocos casos con esta enfermedad, con relación a las causas según los estudios realizados hasta la actualidad, proviene de la carencia de una proteína llamada Metilo Citosina de enlace 2 (MECP2). El gen se encuentra en el cromosoma X, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) así que cuando presentandefecto significativo el otro cromosoma es lo suficiente normal para que la niña sobreviva, en el caso del varón con el síndrome de rett posee un gen X (XY), debido a que carece de una copia de repuesto que puede compensar al cromosoma defectuoso, por lo tanto se presenta aborto espontaneo, mortinato o muerte muy prematura. Es de señalar que el 1 % de los casos registrados se hereda o setransmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda, actualmente se han realizado estudios tomando como modelo ratones transgénicos para hacer experimentos, el cual aquel que se ha modificado su ADN y par por lo tanto su información genética consiste en introducir o eliminar de un gen. No obstantepodemos obtener ratones que producen proteínas que antes no producían, y cuando se elimina un gen podemos averiguar qué función presenta las proteínas que codificaran, gracias a este experimento a traído avances esperanzadores para los afectados y para sus familias resulta oportuno mencionar que existen exámenes prenatales disponibles como lo son la amniocentesis el cual cosiste en ladetección precoz identificando algunos síndrome durante la gestación o después del nacimiento dicho exámenes se practica del 3er 4 to mes de gestación, la finalidad es asegurarse que el bebe nazca sano y si por algún caso presenta anomalías buscar solución necesaria para que la enfermedad sea menos graves, en cuanto a las características de la enfermedad. Un bebe con síndrome de rett generalmentetiene un desarrollo aparentemente normal durante las primeras de 6-18 meses de edad los síntomas varían de leves a graves y presentan las siguientes características: incapacidades para realizar funciones motoras el cual interfiere con todos los movimientos del cuerpo (apraxia), pérdida de las habilidades comunicativas (lenguaje expresivo y compresivo). Así mismo presentan problemas para respirar,balanceo y salivación excesiva, brazos y piernas flácidas, discapacidad intelectuales, perdidas del contacto visual, perdida del contacto social, marcha temblorosa inestable o rígidas al momento de caminar, presentan movimientos repetitivos de las manos que llegan hacer constantes (estereotípias), retorcimiento, aplausos, palmadas, lleva la mano a la boca y aleteo de las manos, perdida de...