diagnostico de acondroplasia



Acondroplasia
Introducción al diagnóstico por imagen



Índice




















Introducción

En este informe daremos a conocer la patología llamada acondroplasia que es la causa más frecuente de enanismo. Presenta una herencia autosómica dominante, es decir, que si uno de los padre padece acondroplasia sus hijos tendrán un porcentaje del 50% de padecerla, siambos padres la padecen tendrán el porcentaje sube al 75%(en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).
Es causada por las mutaciones en el gen que codifica los factores de crecimientos de los fibroblastos tipo 3, es la proteína que se relaciona con los procesos de crecimiento de las células cartilagenosas (osificaciónendocondral), cuya mutación provoca una disminución de la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos. Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En las personas con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta,especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura.
Indagaremos su fisiopatología, exámenes de diagnósticos enfocados a los exámenes imageneologicos también los de complemento, y su tratamiento.


Fisiopatología

El gen FGFR3 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 la proteína que codifica, FGFR3, de 840 aminoácidos, presenta unaestructura muy conservada y es muy similar al resto de proteínas que componen la familia de receptores de factores de crecimiento de fibroblastos. El 98% de los casos donde se sustituye la guanina original por una adenina .En el 2% restante ocurre la sustitución de la guanina por una citosina en la misma posición. En ambos casos el resultado es el mismo: Se sustituye una arginina por una glicina enel aminoácido 380 generando un acortamiento de los huesos largos y diferenciación anormal de otros huesos.
Los huesos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia. Por ello, sus extremidades son cortas, con predominio de la porción proximal (parte más cercana al tronco, brazos y muslos). En estas, la piel es laxa y la grasa subcutánea excesiva, presentando pliegues transversales ycojinetes, y debido a la cortedad de los huesos largos las masas musculares se apelotonan. Presentan una imposibilidad para la extensión completa del codo y una mano pequeña. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa y es común la presencia de laxitud ligamentosa, especialmente en las rodillas. Las pantorrillas pueden arquearse y por lo general los pies son cortos, anchos yplanos.

Después del primer año, por lo general, la espalda superior adquiere una forma relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante (hiperlordosis). La hiperlordosis en ocasiones provoca el surgimiento de otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo. Así, el aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a laconfiguración característica del raquis y de las caderas.
Presentan la frente y la mandíbula prominente, el puente nasal deprimido en su parte superior (entre ojos), el cráneo ancho y la cara pequeña. Además, es común la presencia de hipoplasia maxilar con dientes apretados y a veces los dientes superiores e inferiores no están correctamente alineados (maloclusión)














Las personasque padecen Acondroplasia dentro de todas las características ya mencionadas es necesario recalcar que son igual de inteligentes que los de estatura normal e incluso llegan a ser superiores en cuanto a intelectualidad.
La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. Para el varón y 117-137cm. para la mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas...