Diagnostico prenatal molecular indirecto

Diagnóstico prenatal molecular indirecto
de Hemofilia A y B.

Sara Lorena Rendón Quintero

maira Fernanda

genética

bactriologia y laboratorio clínico

institución universitaria colegio mayor de Antioquia

Objetivo
El objetivo de este trabajo fue identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de HA o HB mediante análisis molecular indirecto ydiagnosticar si sus fetos varones estaban afectados
o no con estas enfermedades.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia A y B , son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, y para el factor IX,
De la coagulación

Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; sise hay un defisis de un factor, no se desencadenaría el siguiente factor y no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñasheridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre





su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X
¿Cómo les da hemofilia a las personas?

Las personas nacen con hemofilia. No pueden contagiarse de alguien

Un hombre con hemofilia transmite el gen de la hemofilia a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Sus hijas serán sanas portadoras.

lCuando una portadora tiene un bebé, hay una posibilidad de que le transmita el gen de la hemofilia. Si transmite el gen de la hemofilia a un
hijo hombre , éste tendrá hemofilia. Si transmite el gen a una hija, ella será portadora, igual que su madre.
L
Algunas veces, un bebé nace con hemofilia a pesar de que su madre no
es portadora. Esto se debe a que el gen del factor VIII ó IX cambió sólo enel bebé.

Múltiples mutaciones son responsables de la alteración en estos dos genes, razón por la cual resulta poco práctica la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo en la identificación de mujeres portadoras y de fetos afectados; por ello, la estrategia diagnóstica adecuada es el empleo de polimorfismos ligados al gen, los cuales son independientes de la mutación y suanálisis permite seguirle la pista al cromosoma X portador de la mutación, apoyándose en el estudio del árbol genealógico familiar.

Que son los polimorfismos

un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en laestructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión
Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una adenina por una citosina o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinadasecuencia).
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer al menos en el 1% de la población.

Los polimorfismos son variaciones naturales en la secuencia del genoma que se encuentran en la población general y pueden emplearse como marcadorespara rastrear los genes mutados dentro de las familias afectadas por hemofilia .

Diagnostico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de severidad se hace mediante la historia clínica familiar y un análisis de sangre, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento...