Diagnóstico prenatal

INTRODUCCIÓ
El Screening o cribratge prenatal de cromosomopaties és el terme que s'usa per descriure les proves de cribratge dutes a terme per identificar, entre la població general de gestants aparentment sanes, les que tenen major risc que el fetus porti una cromosomopatia que podria ser reconeguda mitjançant una prova diagnòstica.
En els anys 70 es va introduir l'aplicació de l'amniocenteside segon trimestre per a estudi citogenètic fetal en les gestants amb risc d'aneuploïdia fetal relacionat amb l'edat materna, particularment per a la síndrome de Down.
Paral·lelament a la introducció de l'amniocentesi, es va introduir l'aplicació de la determinació d'alfa-fetoproteïna (AFP) en sèrum matern per a la detecció dels defectes del tub neural durant el segon trimestre que va portarcasualment a la troballa de la disminució significativa d'aquesta proteïna en sèrum matern en presència de fetus amb síndrome de Down. Aquest va ser l'inici en la utilització de marcadors o indicadors bioquímics en el cribratge d'aneuploïdies fetals en el segon trimestre de la gestació.

Posteriorment s'han descobert altres indicadors o marcadors de aneuploïdia fetal:
- Bioquímics, com són lafracció beta de la godanotropina coriònica humana (HCG en endavant) lliure, la proteïna plasmàtica A associada a l'embaràs (PAPP-A) i l'estriol no conjugat.
- Observables per imatge mitjançant ecografia, com la translucència nucal, la presència d'os nasal, etc.

El perfeccionament progressiu en el càlcul del risc combinant diversos d'aquests marcadors, mitjançant programes informàtics, ha permèsestablir amb més precisió el risc d 'aneuploidia fetal, mitjançant un procediment no invasiu. Això ha permès evitar la pràctica, en els casos de risc mínim, dels procediments invasius (com la biòpsia corial i amniocentesi), que tenen un cert perill d'interrupció de l'embaràs encara que són els únics mètodes que poden donar un diagnòstic definitiu.

CANVIS HORMONALS DURANT L'EMBARÀS
Com veuràs acontinuació l'òrgan responsable de les transformacions bioquímiques que es produeixen en el fetus al llarg de l'embaràs i dels canvis experimentats per la mare és la placenta.

Quan l'òvul és fecundat i comença la seva divisió es forma el blastòcit, aquest formarà el trofoblast (la futura placenta) que envaeix la paret de l'endometri perquè es produeixi, d'aquesta manera, la seva implantació enl'úter.
El cos luti, que s'ha format a l'ovari, segrega progesterona per al manteniment de la implantació de l'embrió a l'úter. Quan el trofoblast, la futura placenta, per fi és capaç de segregar la progesterona necessària per a la supervivència de l'embrió, el cos luti es retreu i desapareix. El conjunt evoluciona a la producció de l'òrgan més important de l'embaràs, la placenta, i la sevamembrana interna, anomenada amni, que envolta l'embrió i s'omple d'un líquid que el banya, el líquid amniòtic, que evita la seva dessecació.
La placenta a part de tenir funció protectora formant una barrera materna fetal enfront de microorganismes i una funció circulatòria, doncs s'encarrega de l'intercanvi de gasos, nutrients i productes de rebuig, té una important funció endocrina ja que sintetitzales següents hormones:
• Progesterona. La placenta substitueix el cos luti elaborant part de la progesterona que es necessita per al manteniment de l'embaràs.
• Estradiol: S'elabora des del primer quart de gestació i la seva concentració s'incrementa fins al moment del part.
• Gonadotropina coriònica humana (HCG). Es tracta de l'hormona que detecten en orina les proves comercials de l'embaràs. Laseva principal acció és el manteniment del cos luti en les primeres setmanes d'embaràs fins que la placenta comença a produir progesterona. Entre altres accions, s'encarrega de l'estimulació de testicles fetals per a la producció de de testosterona per tant, promou la diferenciació sexual masculina.
• El lactógen placentari és una hormona molt semblant a l'hormona del creixement que té...