Diagnostico E Intervenciones Del Sindrome De Conerlia De Lange

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo, afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño, es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivelvariable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aproximadamente), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas(suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales,dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", pérdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados. Existe en algunospacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.
Estos niños presentan unos comportamientos como morderse los dedos, los labios y los brazos.
Tipos: Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves como son:
* El tipo 1 oforma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
* El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas delcomportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.
* El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido,cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Causas: estas pueden ser de tipo:
Genéticas: La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.

Expectativa de vida:
Laesperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos niños fallecieron debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus necesidades. Hoy en día esto no ocurre ya que se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez. Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiarproporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica, obteniendo grandes logros.

Patologías asociadas:
En el periodo de recién nacido y lactante la dificultad para la alimentación es muy frecuente y habrá que tratarlo tempranamente con métodos médicos habituales y tratamiento quirúrgico. La patología respiratoria ocurre en el 25% de los casos, alguna vez como resultado del reflujo....