sindrome lange

SINDROME DE MERRF
El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas. La prevalencia en la poblacióngeneral europea se ha estimado en 0,9 de cada 100.000, pero la enfermedad parece ser más común en los EE UU. Los pacientes generalmente presentan epilepsia mioclónica durante la adolescencia o la edadadulta temprana, a veces con sordera neurosensorial, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica. Algunos casos se han asociado con lipomatosis, cardiomiopatía, retinopatía pigmentaria,oftalmoparesia y/o signos piramidales. La enfermedad es progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia. La resonanciamagnética del cerebro puede mostrar atrofia cortical, calcificaciones de los ganglios basales y leucodistrofia. Las manifestaciones clínicas pueden variar considerablemente entre pacientes de lamisma familia y entre familias. El síndrome MERRF está causado por mutaciones en el ADN mitocondrial. Cerca del 80 % de las personas con síndrome de MERRF son portadoras de la mutación 8344A>G en el genMTTK, que codifica para el ARNt de lisina (ARNt Lys). Se han encontrado otras mutaciones en otros genes de ARNt o en el gen MTND5. Estas mutaciones pueden estar asociadas con el solapamiento de lossíndromes MELAS y MERRF, en el que los individuos afectados también sufren episodios similares a la apoplejía. El diagnóstico del síndrome MERRF se basa en la detección de la acumulación anómala delactato en la sangre o, más frecuentemente, en el líquido cefalorraquídeo, y en la biopsia muscular, que revela la presencia de fibras musculares negativas a la citocromo c-oxidasa y de fibras rojasrasgadas. El análisis bioquímico del músculo a menudo muestra la deficiencia de citocromo c-oxidasa o el defecto combinado de la cadena respiratoria. La heteroplasmia (es decir, la coexistencia de la...