Diagnostico

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Normativas SEPAR. Volumen 37, Número 08, Septiembre 2001 | |
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Final del formularioNormativa del diagnóstico y el tratamiento de la afección respiratoria en la fibrosis quística L Máiza; F Barandab; R Collc; C Pradosd; M Vendrelle; A Escribanof; S Gartnerg; S de Graciah; M Martínezi; A Salcedoj; C Vázquezk a Servicios de Neumología. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
b Servicios deNeumología. Hospital de Cruces. Bilbao.
c Servicio de Rehabilitación. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona.
d Servicios de Neumología. Hospital La Paz. Madrid. hHospital Vall d'Hebrón. Barcelona.
e Sección de Neumología. Hospital Josep Trueta. Girona. Servicios de Pediatría
f Servicios de Pediatría.Hospital Clínico. Valencia.
g Servicios de Pediatría.Hospital Vall d'Hebron. Barcelona
h HospitalVall d'Hebrón. Hospital Vall d'Hebrón.
i Servicios de Neumología.Hospital 12 de Octubre. Madrid
j Servicios de Pediatría.Hospital Niño Jesús. Madrid.
k Hospital de Cruces. Bilbao. Hospital de Cruces. Bilbao.Arch Bronconeumol. 2001;37:316-24. IntroducciónLa fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (RTFQ). En realidad se considera una patología también de la edad adulta por la mayor supervivencia y el incremento de los diagnósticos en la edad adulta. Se caracteriza por una gran variabilidad tanto en la clínica como en las mutaciones genéticas, y aunque pueden afectarse diferentes órganos, la enfermedad pulmonar es laprincipal causa de morbilidad y mortalidad. El diagnóstico no es fácil y sigue siendo un tema de actualidad, motivo de diversas publicaciones de consenso y razón de ser de esta Normativa. Durante los últimos años se han modificado los criterios de diagnóstico, tanto los clínicos, incorporando el cribado neonatal o la ausencia bilateral de conductos deferentes, como los de laboratorio, incorporando nuevaspruebas diagnósticas y modificando el significado de las ya utilizadas (prueba del sudor)1-3.Los criterios de diagnóstico actuales se basan en la presencia de características fenotípicas compatibles con la FQ o la historia de enfermedad en hermanos o primos, o un cribado neonatal positivo junto con una prueba de laboratorio que evidencie disfunción de la RTFQ: detección de una concentración decloro superior a 60 mmol/l, detección de dos mutaciones reconocidas de FQ o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (tabla I; fig. 1)4.Fig. 1. Algoritmo diagnóstico de la fibrosis quística (FQ). DP: diferencia de potencial nasal.La FQ diagnosticada en la edad adulta difiere considerablemente de la forma de presentación en la infancia. Aproximadamente el 90% delos pacientes presenta clínica respiratoria con alteración de la función pulmonar de leve a moderada o incluso normal, y tan sólo un 15% tiene insuficiencia pancreática. Aunque la mayoría de los pacientes presenta bronquiectasias difusas, la colonización bronquial crónica por Pseudomonas aeruginosa es menos frecuente, predominando otros gérmenes como Haemophilus influenzae y Staphylococcusaureus. Con menor frecuencia, la enfermedad se diagnostica tras episodios repetidos de pancreatitis, o en un estudio por infertilidad al detectarse una azoospernia con ausencia bilateral de conductos deferentes (tabla II).La aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA) es una complicación frecuente de esta enfermedad, que se presenta en el 5 al 15% de los pacientes en algún momento de su evolución, y...