Diagnóstico prenatal (en catalan)

DIAGNÒSTIC PRENATAL

ÍNDEX
1. Què és el diagnòstic prenatal?
2. Totes les dones embarassades es fan aquestes proves?
3. Conclusions
4. Bibliografia

1. Què és el diagnòstic prenatal?
El diagnòsticprenatal empra una varietat de tècniques per determinar la salut i l'estat d'un fetus no nascut. Sense el coneixement adquirit, mitjançant el diagnòstic prenatal, podria haver un resultat desfavorable per al fetus o la mare o tots dos. Les anomalies congènites representen el 20 i el 25% de les morts perinatals. En concret, el diagnòstic prenatal és útil per:

· Gestió de les setmanes que queden del'embaràs.
· La determinació dels resultats de l'embaràs.
· La planificació de les possibles complicacions amb el procés del part.
· La planificació dels problemes que poden ocórrer en el nounat.
· Decidir si continuar amb l'embaràs.
· Trobar les condicions que puguin afectar els futurs embarassos.

Hi ha una varietat de tècniques no invasives i invasives per al diagnòstic prenatal. Cadaun d'elles pot ser aplicada només durant períodes de temps específics durant l'embaràs. Les tècniques emprades per al diagnòstic prenatal són:

· L'ecografia
· Amniocentesi
· Mostra de vellositat coriònica
· Cèl lules de la sang fetal en sang materna
· Sèrum matern d'alfa-fetoproteïna
· Sèrum matern beta-HCG
· Estriol en sèrum matern

L'ecografia

Aquest és un procediment no invasiu queés inofensiu per al fetus i la mare. Les ones d'alta freqüència s'utilitzen per a produir imatges visibles des del patró dels ecos realitzats per diferents teixits i òrgans, inclòs el nadó a la cavitat amniòtica. L'embrió en desenvolupament es pot visualitzar, amb claredat a partir de 6 setmanes de gestació. I el reconeixement dels principals òrgans interns i les extremitats per determinar si sónanormals és a partir de 16 a 20 setmanes de gestació.

Encara que un examen de ultrasò pot ser molt útil per determinar la mida i la posició del fetus, la mida i la posició de la placenta, la quantitat de líquid amniòtic, i l'aparició de l'anatomia fetal, hi ha limitacions en aquest procediment. Les anomalies subtils poden no ser detectades fins més tard o poden no ser detectades. Un bonexemple d'això és la síndrome de Down (trisomia 21) on les alteracions morfològiques no són sovint marcades, però només subtileses, com l'engrossiment nucal.

Amniocentesi

Aquest és un procediment invasiu en el qual es passa una agulla a través de la part baixa de l'abdomen de la mare en la cavitat amniòtica dins de l'úter. Suficient líquid amniòtic és present perquè això s'aconsegueix a partir(aproximadament) de 14 setmanes de gestació. L’amniocentesi es realitza (en la majoria de casos) entre les 14 i 20 setmanes de gestació. No obstant això, un examen d'ultrasò determina si el líquid amniòtic ja és present. En aquest liquid, les cèl·lules fetals (la majoria procedents de la pell fetal) poden cultivar-se en la cultura d'anàlisi de cromosomes, anàlisi bioquímics i anàlisi de biologiamolecular.

Durant el tercer trimestre de la gestació, el líquid amniòtic pot ser analitzat per determinar la maduresa pulmonar del fetus.

Els riscos amb l'amniocentesi són infreqüents, però inclouen la pèrdua fetal i materna de sensibilització Rh*. El major risc de mortalitat fetal després de l'amniocentesi és d'aproximadament 0,5% per sobre del que normalment s'esperaria. Mares que són Rhnegatiu poden ser tractades amb Rhogam (medicament específic). La contaminació del líquid de l'amniocentesi per les cèl lules mare és molt poc probable. Si oligohidramnios (terme per referir-se a que hi ha poc liquid amniòtic) és present, llavors el líquid amniòtic no es pot obtenir.

*Què és la sensibilització Rh?
Si una persona és Rh negativa, en les seves cèl lules vermelles de la sang no...