Diferencias entre las enfermedades geneticas y congenitas

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  • Publicado : 1 de diciembre de 2011
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Diferencias entre las enfermedades geneticas y congenitas:

‘Genético’ se refiere a las condiciones hereditarias que son transferidas por el padre y la madre a sus hijos; los genes están compuestos por células conocidas como cromosomas, a su vez integradas por moléculas de ADN que contienen codificadas estas característica.
En cambio, la palabras ‘congénito’ viene del latín cumgenitus, decum, con, y genitus, engendrado, que significa ‘nacido con’; esto se refiere a las características con las que nace un individuo pero que no dependen de la herencia genética, sino del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno.
Las enfermedades congénitas, a diferencia de las genéticas, pueden adquirirse por exposición de la madre a ciertas medicinas, sustancias tóxicaso cancerígenas; agentes teratogénicos, como radiación, alcohol, u enfermedades como la rubéola o el VIH. Un ejemplo de enfermedad genética es el Síndrome de Down.

Enfermedades Genéticas:
* Síndrome de Angelman:

Por que se produce:
Se produce por la ausencia de una pequeña parte del cromosoma 15, que se cree que contiene casi 3.5 millones de moléculas de longitud.Trastornos
* Forma de andar y problemas de movimientos
Movimientos Hiperquinéticos del tronco y miembros han sido reportados en los primeros años y movimientos nerviosos o temblores pueden estar presentes en los primeros 6 meses de vida. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo, yalcanzando objetos. La consecución de las etapas normales de motricidad gruesa están retrasadas; normalmente se sientan después de los 12 meses y no andan hasta los 3 o 4 años.

* Hiperactividad
La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en AS. Se describe mejor como Hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Esencialmente todos los niños AS tienen algún componente dehiperactividad15 y varones y mujeres parecen igualmente afectados. Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, constantemente guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro. En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con contusiones y rozaduras. Conductas como agarrar, pellizcar y morder a niños más mayores se haconstatado que, también, pueden acentuarse por la actividad hipermotórica. Terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a disminuir o eliminar estas conductas no deseadas.

* Risa y felicidad 
No se sabe por qué la risa es tan frecuente en AS. Incluso la risa en individuos normales no se conoce bien. Estudios del cerebro en AS, usando exploración MRI o CT no hanmostrado ningún defecto que haga pensar en un sitio para una anormal risa-inducida. Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia risible, esto no es lo que ocurre en AS. La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión motórica; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una risa parecida a muecas faciales.Aunque los niños AS experimentan una variedad de emociones, aparentemente predomina la felicidad.
* Habla y lenguaje
Algunos niños AS parecen tener bastante comprensión como para ser capaces de hablar, pero incluso en los de más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Clayton-Smith informaron que unos individuos hablaron 1-3 palabras, y en un estudio de 47 individuos, Buntirix etal. informaron que el 39% hablaron hasta 4 palabras, pero no se indicaba si estas palabras fueron usadas de acuerdo con su significado. Niños con AS causado por disomía uniparental o por delecciones sumamente pequeñas pueden tener capacidades verbales y cognoscitivas más altas; pueden llegar a usar de 10-20 palabras aunque la pronunciación puede ser torpe."

* Estructura de Sistema Nervioso...
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