Qué entiendes por enfermedades genéticas y congénitas?

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¿Qué entiendes por enfermedades Genéticas y Congénitas?

Entendemos que una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Estas puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Algunos ejemplosde enfermedad genética:

Neurológicas
Síndrome de Down.
Síndrome de Tourette.

Endocrinología y metabolismo
Síndrome de Prader-Willi.
Hipotiroidismo congénito.
Hiperplasia Suprarenal congénita.
Hiperfanilalaninemias.
Hemoglobinopatías congénitas.

Enfermedades respiratorias
Enfermedad vascular cerebral.
Asma.
Fibrosis quística .
Cáncer de pulmón de células pequeñas.Enfermedad de Zellweger.

Una enfermedad Congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.Pag.2
Algunos ejemplos de enfermedad Congénita:

Escápula elevada.
Policefalia.
Secuestro broncopulmonar.
Síndrome de Poland.
Síndrome de Ho Kaufman Mcalister.
Enfermedades genéticas.

Enfermedadcongénita denominada policefalia.

Relación entre las enfermedades anteriores con el concepto de Mutación

La mutación, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el genque es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética y enfermedad congénita sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestraexistencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Pag.3¿Qué tipos de mutaciones existen?

Existen las mutaciones Génicas o Puntuales, las Cromosómicas y las Genómicas.

Mutaciones Génicas o Puntuales:
son aquellas que afectan a un nucleótido o a un pequeño fragmento de ADN. Son detectables por métodos bioquímicos o genéticos. Dependiendo del fragmento de ADN afectado, ésta puedemodificar secuencias de ARNm, que después se traducirán como una determinada proteína, o una molécula de ARNt, que a su vez, podrá incluir cambios en muchas otras proteínas durante la fase de síntesis de estas.

Mutaciones Cromosómicas:
son aquellas que alteran la estructura de los cromosomas, Provocadas por roturas o modificaciones en los brazos cromosómicos (cromátidas) con o sireorganización posterior de los mismos. Se pueden detectar fácilmente con un microscopio. Las más frecuentes son:

Deleción: rotura con pérdida de un segmento cromosómico.
Duplicación: corresponde a la repetición o duplicación de un segmento cromosómico.
Inversión: rotura de un segmento con reorganización posterior invirtiendo el orden del segmento.
Translocación: dos roturas e dos cromosomas con...
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