Discapacidades asociadas

 República Bolivariana de Venezuela
Universidad Pedagógica Experimental Libertador
Instituto de Mejoramiento Profesional del Magisterio





ENFERMEDADES QUE SE PRESENTAN DESPUÉS DEL PARTO















Introducción

Existen muchos factores que pueden causar una enfermedad,trastorno o Síndrome en un niño, factores genéticos, hereditarios o que a su vez, pueden ser causados por problemas de salud de la madre durante la gestación; estos factores derivan al mismo tiempo, discapacidades asociadas que son "toda restricción o ausencia (debida a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la forma y dentro del margen que se considera normal para un serhumano".
La discapacidad se caracteriza por excesos o insuficiencias en el desempeño y comportamiento en una normal actividad rutinaria, los cuales pueden ser temporales o permanentes, reversibles o irreversibles y progresivos o regresivos. Las discapacidades pueden surgir como consecuencia directa de la deficiencia o como una respuesta del propio individuo, sobre todo la psicológica, a deficienciasfísicas, sensoriales o de otro tipo. La discapacidad representa la objetivación de una deficiencia y, en cuanto tal, refleja alteraciones a nivel de la persona.
Dependiendo de la enfermedad que presenta el niño durante su desarrollo evolutivo, se muestran varios tipos de discapacidad entre las que se puede mencionar la física, psíquica, sensorial e intelectual o mental. De estas clasesmencionadas anteriormente depende la calidad de vida que va a tener cada individuo y del tratamiento que reciba además de su efectiva inserción dentro de la sociedad, para sentirse útil y capaz de desenvolverse de la mejor manera.
A continuación, se presenta un informe sobre las enfermedades que se pueden causar en los niños luego del parto sus causas, características además de, las posiblescomplicaciones o consecuencias físicas, psíquicas, sensoriales e intelectuales que se derivan de las mismas.


ENFERMEDADES QUE SE PRESENTAN EN LOS NIÑOS DESPUÉS DEL PARTO
LA ACONDñROPLASIA

La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes.El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos, Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigototendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Características de la acondroplasia:
Acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral,
Aspecto desarmónico del cuerpo
Macrocefalia
Piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas).
Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
Etiología Genética
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento defibroblastos 3(FGF3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.3
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina...