Discapacidades en el niño por nacer

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DISCAPACIDADES EN EL NIÑO POR NACER
ACONDROPLASIA (una forma de enanismo), es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.1 Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),2 es decir, sin crecimiento normal delcartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS (un trastorno fatal del sistema nervioso), esuna enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzimalisosómica llamadahexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

SÍNDROME DE MARFAN, Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectanlos sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando laestatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

HEMOFILIA (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre), La hemofilia es un desorden hereditario que afecta a pacientes del sexo masculino. La mujer se conoce como portadora del gene defectuoso yusualmente no manifiesta problemas de sangrado o hemorragia. Se caracteriza por sangrados espontáneos en diferentes áreas del cuerpo, en particular las coyunturas y los músculos. La razón por la cual esto ocurre se debe a la ausencia de una de las proteínas encargadas de comenzar el proceso de coagulación. Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y B. En la hemofilia A, el factor de coagulación que seencuentra ausente es el VIII y es la más común.

Distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva). La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para ladistrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.


SÍNDROME DE DOWN (un cromosoma 21 adicional u otra redistribución de los...