Disrafia espinal

DISRAFIA ESPINAL.
Este apartado es complejo de clasificar y confuso en su terminología. El concepto de disrafia implica un defecto de la fusión en el tubo neural y de sus estructuras cutáneas, musculares y óseas adyacentes. Otra forma de abordarlo terminológicamente es el de espina bífida, que implica la falta de soldadura del arco posterior vertebral y la apariencia bífida a la palpación de laparte posterior de la vértebra.
Si se conjugan ambas terminologías, se podría hacer la clasificación referida anteriormente y que volvemos a producir:

Disrafia espinal.- Como término que engloba todos los siguientes procesos:
Espina bífida oculta asintomática
Espina bífida oculta sintomática
*Sinus dérmico
*Médula anclada
*Lipoma sacro
*Diastematomielia
Espina bífida abierta*Meningocele
*Mielocele
*Mielomeningocele

Similar al caso del encefalocele, en éste grupo de malformaciones el fallo del cierre del tubo neural se encuentra sin embargo a nivel del neuroporo posterior o caudal, induciendo alteraciones neurales y mesenquimatosas. Esto se produce a lo largo de los 3 primeros meses de gestación. A partir de aquí, comienza a crecer más la columna que la médula,ascendiendo el extremo distal de ésta hasta el nivel de la 1° y 2° vértebra lumbar, ya que en el extremo proximal la médula está fija por el tronco del encéfalo.

ESPINA BÍFIDA ABIERTA.
También denominada espina bífida quística o mielodisplasia. Se caracteriza porque hay un defecto de cierre en la piel, arco posterior vertebral y médula. Puede localizarse a nivel tóraco-lumbar, lumbar o sacro. El déficitneurológico dependerá del nivel y de la gravedad de la falta de cierre del tubo neural.

CLASIFICACIÓN
MIELOCELE O MIELOSQUISIS.- La placa neural está abierta y expuesta a la intemperie. El LCR sale espontáneamente y hay un déficit neurológico completo por debajo de la lesión. El fallo en el cierre sucede antes del día 28.

MIELOMENINGOCELE.- El tubo neural está casi cerrado, pero hay unazona quística epitelizada en comunicación con el espacio subaracnoideo, no sale LCR y se produce menor alteración neurológica por debajo de la lesión. En ocasiones las raíces de la cola de caballo sobrenadan en la cavidad quística. Sucede después del día 28 de gestación.

MENINGOCELE.- Hay solo raquistisis (falta del cierre del arco posterior vertebral). El contenido es únicamente LCR recubiertopor duramadre y por la piel, manteniendo la comunicación con el espacio subaracnoideo. La médula en estos casos no presenta alteraciones, por lo que la lesión neurológica es mínima si existe.

Todas estas malformaciones se asocian con descenso de amígdalas cerebelosas (Chiari II). Su incidencia puede llegar al 2% de los nacimientos y predomina en el sexo femenino.

PATOGENIA.- Hay variasteorías para explicar ésta malformación. Van desde suponer la detención en el desarrollo y cierre del tubo neural por excesivo crecimiento del tejido nervioso, que provoca la eversión de los pliegues neurales, impidiendo el cierre. O la ya referida teoría Hidrodinámica de Gadner: una vez cerrado el tubo neural, se vuelve a abrir por presión y acúmulo de LCR en el canal ependimario, debido al retraso enla apertura del IV ventrículo hacia cisterna magna.

CLÍNICA.- La malformación es visible en el momento de nacer. Dependiendo de la altura en que se localice y del tipo de afectación en el tubo neural, el recién nacido presentará una lesión motora y sensitiva más o menos completa en las extremidades inferiores junto con alteración del esfínter cervical y anal.
Se asocia con un descenso deamígdalas cerebelosas (Chiari II) y en un alto porcentaje de caso con hidrocefalia por estenosis de acueducto de Silvio.

DIAGNÓSTICO.- Se puede llevar a cabo durante el embarazo, midiendo la α-fetoproteína en el suero de la madre o en líquido amniótico. También se puede detectar mediante ecografía o RM. El diagnóstico precoz intrauterino plantea el problema ético de detención.
En el recién...