Distrofia miotonica
Páginas: 15 (3700 palabras)
Publicado: 19 de septiembre de 2014
INTRODUCCIÓN.
Las DM incluyen una Larga lista de entidades de origen genético, caracterizada clínicamente por debilidad y atrofia muscular. Pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adultez lo cual conducen de modo progresivo a la discapacidad. La mayoría cursa con elevación de la CK. En la antigüedad las clasificaciones de basaban en características clínicas, atendiendo a la edad decomienzo o al patrón muscular de afectación o herencia. En la actualidad entra de lleno a las nuevas clasificaciones los aspectos genéticos y moleculares.
EPIDEMIOLOGÍA
Se trata de la distrofia muscular del adulto más frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.
La incidencia es muyvariable según diferentes estudios. En nuestro país se estima e 1/10000 nacidos vivos.
DEFINICIÓN
El Síndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotónica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. Se caracteriza por:
Miotonía o dificultad para la relajación muscular. Hay una contracción mantenida del músculo.Atrofia muscular lenta pero progresiva.
Manifestaciones sistémicas.
Cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad.
Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita, que se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congénita es la forma más gravede Distrofia Muscular Miotónica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus síntomas sean tan leves que no lo haya detectado.
Las madres también pueden transmitir la forma adulta; los hombres con DMM cuando tienen hijos, estos también pueden heredar la enfermedad, pero casi siempre se manifiesta en la edad adulta.
Distrofia miotónica.
En el siglo pasado el concepto se relacionabacon la estructura muscular alterada observada al examen microscópico. En la actualidad… (2008 Jaume Coll i Cantí) Se conceptualiza como un grupo de enfermedades genéticamente determinadas que dan lugar a una progresiva degeneración del musculo esquelético, debido al avance en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares responsables.
Esta patología tiene 2 aspectos importantes.Naturaleza hereditario
Compromiso de los músculos voluntarios con tendencia al deterioro progresivo por destrucción total o necrosis. Se trata de una patología autosómica dominante.
Se centra en el la región q13.3 del cromosoma 19.
Consiste en una secuencia de repetición del trinucleótido CTG en la región no codificante de un gen de proteína quinasa y el tamaño de dicha secuencia se relacionaría conla severidad del cuadro clínico.
Nucleótido: Citosina (C), Guanina (G) Adenina (A) Timina (T).
Gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos.
En estadios temprano de la distrofia, hay compromiso muscular característico, en patrones altamente selectivos. Junto con el ritmo de progreso y la modalidad hereditaria son la base para separar las diferentes formas de distrofias y suclasificación.
Anormalidades estructurales en las biopsias musculares muestran considerables superposiciones en los tipos de distrofias y a la vez es una forma poco confiable de diferenciar una de otra.
CAUSAS
Es una enfermedad sistémica que se hereda con carácter autosómico dominante a través de la madre, lo que significa que sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de laenfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo de esa persona tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen que ocasiona la DMM.
Si se transmite el gen, es casi seguro que el hijo desarrollará la enfermedad y muchas veces será más severo en el hijo que en el padre.
En 1992 se descubrió que en las personas con DMM hay un área de ADN del cromosoma 19 que es...
Las DM incluyen una Larga lista de entidades de origen genético, caracterizada clínicamente por debilidad y atrofia muscular. Pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adultez lo cual conducen de modo progresivo a la discapacidad. La mayoría cursa con elevación de la CK. En la antigüedad las clasificaciones de basaban en características clínicas, atendiendo a la edad decomienzo o al patrón muscular de afectación o herencia. En la actualidad entra de lleno a las nuevas clasificaciones los aspectos genéticos y moleculares.
EPIDEMIOLOGÍA
Se trata de la distrofia muscular del adulto más frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.
La incidencia es muyvariable según diferentes estudios. En nuestro país se estima e 1/10000 nacidos vivos.
DEFINICIÓN
El Síndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotónica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. Se caracteriza por:
Miotonía o dificultad para la relajación muscular. Hay una contracción mantenida del músculo.Atrofia muscular lenta pero progresiva.
Manifestaciones sistémicas.
Cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad.
Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita, que se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congénita es la forma más gravede Distrofia Muscular Miotónica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus síntomas sean tan leves que no lo haya detectado.
Las madres también pueden transmitir la forma adulta; los hombres con DMM cuando tienen hijos, estos también pueden heredar la enfermedad, pero casi siempre se manifiesta en la edad adulta.
Distrofia miotónica.
En el siglo pasado el concepto se relacionabacon la estructura muscular alterada observada al examen microscópico. En la actualidad… (2008 Jaume Coll i Cantí) Se conceptualiza como un grupo de enfermedades genéticamente determinadas que dan lugar a una progresiva degeneración del musculo esquelético, debido al avance en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares responsables.
Esta patología tiene 2 aspectos importantes.Naturaleza hereditario
Compromiso de los músculos voluntarios con tendencia al deterioro progresivo por destrucción total o necrosis. Se trata de una patología autosómica dominante.
Se centra en el la región q13.3 del cromosoma 19.
Consiste en una secuencia de repetición del trinucleótido CTG en la región no codificante de un gen de proteína quinasa y el tamaño de dicha secuencia se relacionaría conla severidad del cuadro clínico.
Nucleótido: Citosina (C), Guanina (G) Adenina (A) Timina (T).
Gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos.
En estadios temprano de la distrofia, hay compromiso muscular característico, en patrones altamente selectivos. Junto con el ritmo de progreso y la modalidad hereditaria son la base para separar las diferentes formas de distrofias y suclasificación.
Anormalidades estructurales en las biopsias musculares muestran considerables superposiciones en los tipos de distrofias y a la vez es una forma poco confiable de diferenciar una de otra.
CAUSAS
Es una enfermedad sistémica que se hereda con carácter autosómico dominante a través de la madre, lo que significa que sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de laenfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo de esa persona tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen que ocasiona la DMM.
Si se transmite el gen, es casi seguro que el hijo desarrollará la enfermedad y muchas veces será más severo en el hijo que en el padre.
En 1992 se descubrió que en las personas con DMM hay un área de ADN del cromosoma 19 que es...
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