DISTROFIA MIOTONICA

DISTROFIA
MIOTONICA
SANCHEZ MIRANDA SANDRA OLIVA

DISTROFIA MIOTO TIPO 1
• se caracteriza por una atrofia progresiva de los músculos, que pueden

contraerse, pero encuentran dificultad pararelajarse (miotonía).
• tienen un aspecto característico de “cara de cuchillo”, debido a la

atrofia y debilidad de los músculos faciales.
• La mayoría de los pacientes con distrofia miotónica padecetrastornos

cardiovasculares, como bloqueo cardíaco de primer grado, bloqueo
cardíaco completo o un compromiso más extenso del sistema de
conducción. También es frecuente el prolapso de la válvula mitral.
•on déficit intelectual, hipersomnia, cataratas subcapsulares

posteriores, atrofia gonadal, resistencia a la insulina y reducción de la
motilidad esofágica y cólica.

BASE GENETICA
• es una enfermedadheredable en forma autosómica dominante. La

anomalía se localiza en el brazo largo del cromosoma 19, banda
13.3 (19q13.3)

• se encuentra el gen codificante para una proteína quinasa que se

expresaen músculo esquelético y en otros tejidos y que cumpliría
un rol regulatorio: la proteína quinasa de la DM (DMPK),

• El gen responsable de esta enfermedad es DMPK, que se sitúa en el

cromosoma 19.Los individuos afectados presentan una expansión de un
triplete CTG en este gen. En condiciones normales, el número de
repeticiones de este triplete es de 5-34 y constituye un polimorfismo establedel DNA; las premutaciones (entre 35 y 49 repeticiones CTG) no causan
patología; sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden
expandirse a una mutación en el rango patológico en lasiguiente
generación. Los individuos con 50 o más repeticiones CTG desarrollan la
enfermedad.

• La distrofia miotónica tipo 1 se hereda de forma autosómica dominante. La

descendencia de un individuocon una premutación o una mutación (50 o
más repeticiones CTG) tiene un riesgo del 50% de padecer la enfermedad.
Debido a la inestabilidad de los tripletes CTG de más de 34 repeticiones, y a
la...