Distrofia miotonica de Steinert
Páginas: 3 (547 palabras)
Publicado: 9 de febrero de 2015
Distrofia Miotónica.
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1 (DM1), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, de progresiónlenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.
Algunas características son:reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.
Diferencias entre DM1 y DM2: Aunque ambas enfermedades se consideran como afeccionesdegenerativas de desarrollo lento, la DM2 es generalmente más leve que la DM1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2.
Diagnóstico: El diagnóstico de la DM1suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares, Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientesacaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.
Tratamiento: El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlospor fenitoína.
Etiología:
La DM es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica, significando que hay un gen mutante de uno de los padres queresultará en esta condición. Hay un 50% de probabilidad de recibir DM del progenitor afectado. En la DM1, el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica, que codifica la kinasamiosina, expresada en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.
La DM esta...
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1 (DM1), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, de progresiónlenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.
Algunas características son:reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.
Diferencias entre DM1 y DM2: Aunque ambas enfermedades se consideran como afeccionesdegenerativas de desarrollo lento, la DM2 es generalmente más leve que la DM1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2.
Diagnóstico: El diagnóstico de la DM1suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares, Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientesacaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.
Tratamiento: El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlospor fenitoína.
Etiología:
La DM es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica, significando que hay un gen mutante de uno de los padres queresultará en esta condición. Hay un 50% de probabilidad de recibir DM del progenitor afectado. En la DM1, el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica, que codifica la kinasamiosina, expresada en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.
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