Distrofia muscular de Becker

1 Distrofia muscular de Becker vs Distrofia muscular de Duchenne
2 Genética de la enfermedad
3 Síntomas
4 Véase también
5 Enlaces externos y Bibliografía
Distrofia muscular de Becker
Ladistrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la distrofia muscular de Duchenne. Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edadadulta.
Genética de la enfermedad
Enfermedad monogénica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la Distrofia muscular de Duchenne. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptidoesencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.
La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteranla pauta de lectura, de modo que permiten la producción de distrofina, la cual se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que lasintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.
Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones de novo. Dos tercios de lasmutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzanmás tarde. Los síntomas pueden abarcar:
Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el tiempo)
Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
Debilidad muscular en los brazos, el cuello yotras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:
Dificultad para caminar que empeora con el tiempoCaídas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios...