Distrofia muscular de duchenne

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Distrofia muscular de Duchenne

Alumna: Marita Montero Córdova.

Curso: Fundamentos de la Genética.

Profesora: Blga. Esther E. Lazcano Carreño.

2010

10/04/2010

1. ANTECEDENTES HISTÓRICOS

El nombre de distrofia muscular de Duchenne viene dado en  honor de Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre de 1806, su muerte se produce enParís, el 15 de Septiembre de 1875. Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado.
Su descubrimiento de que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel, se utilizó profusamente a lo largo del proceso de nacimiento de la neurología, y constituyó la base de lo que sería el electrodiagnóstico. Describió la ataxia locomotora progresiva, es decir, ladificultad progresiva de la marcha de los sifilíticos.
Publicó memorias sobre la atrofia muscular progresiva, la ataxia locomotora, la parálisis labiogloso-laríngea y la miopatía pseudohipertrófica. También hizo aportaciones en el campo de la enseñanza, ya que sistematizó y estableció una metodología para explorar, analizar, diagnosticar y tratar los problemas clínicos.
Fue un innovador en cuanto ala incorporación de la fotografía a sus últimos libros, considerados, hoy en día, clásicos de la neurología. No obstante, nunca hizo carrera universitaria ni se le adjudicó un servicio hospitalario propio.
Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne: “una sonrisa falsa o no sincera sólo involucra a los músculos de la boca y labios. Una sonrisa sincera activa además los músculos que rodean a losojos...”

Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne

2. INTRODUCCIÓN

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de lamusculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
* Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no seconoce causa)
* Tiene una base genética
* El curso es progresivo
* En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

3. ¿QUÉ ES? ¿CÓMO SE DEFINE?

La enfermedad de Duchenne, es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Se hereda de forma recesiva ligada al sexo, el gen que la determina está ubicado en el brazo cortodel cromosoma X, este gen es incapaz de codificar la proteína distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares.
Defectos genéticos recesivos ligados al X - Cómo se ven afectados los niños:

Defectos genéticos recesivos ligados al X - Cómo se ven afectadas las niñas:

4. ¿QUÉ LE OCURRE AL MÚSCULO EN LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE?

En La distrofia muscular deDuchenne, DMD, el tejido muscular deja de funcionar adecuadamente y es sustituido lentamente por el tejido graso. Los músculos del cuerpo están formados por un número de fibras musculares de diferentes tipos, cuya proporción y cantidad varían según el tipo de actividad que el músculo normalmente realiza. Es importante tener en cuenta esto porque ayuda a comprender por qué algunos músculos sedebilitan más que otros o se dañan antes.
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Histopatología del músculo gastrocnemius de un paciente que murió de distrofia muscular pseudohipertrófica de tipo Duchenne. La sección transversal del músculo muestra extensas zonas en que el tejido muscular ha sido sustituido por fibras de células adiposas |

5. UTROFINA: “LA PROTEÍNA DE LA VIDA”
La distrofia muscular de Duchenne, se...
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