Distrofia muscular de Duchenne

 Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Fisioterapia
DHTIC





Alumna: Sofía Cortés Tapia




Maestra: Lilian Gaona Osorio





Tarea 7: Ensayando
“Distrofia Muscular de Duchenne”




26 de junio de 2013

Índice
Resumen 3
Introducción 3
Desarrollo
1. La historia de la distrofia muscular de Duchenne 4
2. Distrofia muscular de Duchenne 4
3. Diagnóstico7
4. Consecuencias de la enfermedad 7
5. Tratamiento fisioterapéutico 7
6. Tratamiento médico 8
Conclusión 9
Referencias 10


Resumen
La distrofia muscular de Duchenne es una patología hereditaria originada por una alteración en el cromosoma X, que se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular, surgiendo sus primeras manifestaciones entre las edades de 4 y 6 años de edad y,afectando principalmente hombres, en una relación de 1 cada 3000 varones nacidos vivos.
Su detección y diagnóstico es importante, para la aplicación de un tratamiento. Siendo el más oportuno el fisioterapéutico, ya que no existe cura médica para esta patología. Sin embargo un tratamiento con terapia física le ayudara al paciente a mantener la fuerza muscular y evitar que el progreso de la enfermedadllegue rápidamente a problemas neumológicos.

Introducción
La DMD es la enfermedad neuromuscular más común, afectando la unidad motora del paciente, ya que se caracteriza por la pérdida de la fuerza muscular y tiene grandes probabilidades de tener hasta en un 70% complicaciones neumológicas, produciendo la muerte de los pacientes por fallas respiratorias.

Esta enfermedad se produceexclusivamente en varones, hijos de madres portadoras, teniendo un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad y un 0% de ser portador de ella, ya que las mujeres únicamente desempeñan el papel de portadoras, teniendo un 50% de probabilidades de serlo y, con grandes probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

La detección oportuna de esta enfermedad es indispensable y para elloexisten diferentes pruebas para su diagnóstico y, para su tratamiento se encuentra con un equipo multidisciplinario para ayudar al paciente. Existen tratamientos médicos, en lo que se trata de ayudar del al paciente, con la toma de medicamentos, genéticamente entre otros, sin embargo, no existe ningún tratamiento médico que erradique la enfermedad. La intervención de la fisioterapia esindispensable en la enfermedad, ya que con la aplicación de las diferentes técnicas y tratamientos, ayudara al paciente para mejorar y alargar su expectativa de vida, impidiendo el rápido debilitamiento muscular, la falta de flexibilidad y la rigidez en articulaciones.


Desarrollo
La historia de Distrofia muscular de Duchenne
Guillaume Benjamín Amand Duchenne, fue un médico francés, conocido como elprimero en describir distintos trastornos musculares y nerviosos, además de que creó los tratamientos para éstos.
En su arduo y amplio trabajo Duchenne describió varias formas de parálisis saturnina y de parálisis facial. “En 1858 documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de caminar”, así fue como comenzó su búsqueda de casos similares a éste para continuar consu investigación, pero fue hasta 1868 cuando publicó un trabajo sobre la enfermedad que hasta hoy lleva su nombre.
Esto dio la base para otros médicos, sin embargo aún en 1980 se conocía poco acerca de la causa de las distrofias musculares. Fue hasta 1986 donde un grupo de investigadores descubrió el gen que era el causante de la distrofia muscular de Duchenne. Y en 1987 fue cuando seidentificó la proteína asociada a este gen llamada “distrofina”, la cual sirve para “mantener las propiedades físicas del miocito”. La ausencia de esta produce la destrucción muscular presente en ésta enfermedad.
Distrofia Muscular de Duchenne
Definición: “La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X,...