Distrofia muscular de duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una alteración ligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen ubicado en Xp21; La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Es fatal y presenta una incidenciaestimada en 1 de 3 500 nacidos masculinos. El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427- kda denominada distrofina. Existen un amplio rango de síntomas en la enfermedad, que pueden retrasar el diagnóstico, la mayoría de las alteraciones se inician antes de los cuatro años, comúnmente caracterizados por dificultad en lamarcha y caídas.

La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones . En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia familiar de la enfermedad. Aproximadamente 60% de los casos de DMD están asociados con una gran delección intragénica de unoo más exones localizados de manera importante en la región proximal y central del gen (exones 3-7 y 44-55 respectivamente). Alrededor de 6% de las mutaciones están asociadas con duplicación de un gran segmento y el resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeñas delecciones o inserciones.

Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darseincluso en el período de la lactancia.
* Fatiga
* Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
* Debilidad muscular
* comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
* dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
* caídas frecuentes
* debilidadrápidamente progresiva
* Dificultad al caminar progresiva
* la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.
Signos y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones,del corazón y de los músculos puede mostrar:
* Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
* Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares ( arritmias): rara vez
* Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
* Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
* Pérdida demasa muscular (atrofia)
* Contracturas musculares en las piernas y los talones
* Deformidades musculares
* Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:
* Electromiografía ( EMG)
* Pruebas genéticas
* Biopsia de músculo
* Creatina-cinasaen suero
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.
Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede serde gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.
Tratamiento con corticoides
Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras...