Distrofia Muscular De Duchenne

Artículo

neurología

Distrofia muscular de Duchenne
W. Douglas Biggar, MD**

Declaración
del autor
El doctor Biggar no
tiene intereses
económicos
relacionados con el
tema de este
artículo.

Objetivos

Una vez finalizado este artículo, los lectores podrán:

1. Describir la patogenia de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
2. Describir la evolución natural y lascomplicaciones tardías de la DMD.
3. Enumerar los exámenes complementarios disponibles para diagnosticar los trastornos
musculares.
4. Analizar el tratamiento de la DMD.

Presentación de un caso
MD nació tras un embarazo y un parto normales. Sus padres no eran parientes consanguíneos y los antecedentes familiares eran normales. Tenía un hermano de 6 años sano. MD
caminó a los 18 meses, 6 meses mástarde que su hermano. Caminaba en puntas de pie y
tenía pantorrillas grandes. Nunca corrió tan bien como su hermano y no podía saltar en
un pie. A los 4 años, tenía dificultad para subir las escaleras de su casa y la de la plaza del
barrio. Se observaba debilidad muscular en la cintura pélvica, marcha con balanceo bilateral de la cadera (marcha de Trendelenburg o de pato) e hiperlordosis lumbar.Se caía con
mayor frecuencia sin motivo aparente. Sus padres se preocuparon y consultaron al médico.
Los análisis revelaron un valor de creatinincinasa 50 veces mayor que el normal. Sobre la
base del examen genético, se diagnosticó distrofia muscular de Duchenne (DMD). La debilidad progresó. Para levantarse después de una caída, debía emplear las manos para trepar
sobre sus piernas y pararse.En primer grado, se consideró que el desempeño escolar estaba retrasado. Las maestras
observaron que tenía poca concentración y dificultad para persistir en una tarea. Tuvo
puntuación más alta en el cociente de inteligencia verbal que en el cociente de desempeño.
Recibía burlas de los otros niños en el recreo. Los padres decidieron que repitiera el primer
grado. Necesitó un asistenteeducativo para sus actividades áulicas. También manifestó
algunas conductas obsesivo-compulsivas.
A los 10 años, tenía muchas dificultades para caminar y requirió silla de ruedas. Al perder la capacidad de deambular, engordó. No obstante, se podía vestir y alimentar por sí
mismo. Desarrolló escoliosis de 35 grados y necesitó cirugía para estabilizar la columna a
los 14 años. A los 16 años, no podíacomer, ir al baño ni vestirse solo. No causa sorpresa que
estuviera deprimido.
Su ritmo de sueño se alteró y a los 17 años desarrolló síntomas de hipoventilación nocturna, entre ellos, sueño intranquilo que hacía necesario darlo vuelta en la cama cada hora,
le generaba cefaleas matinales, menor rendimiento escolar y causaba que se quedara dormido en la escuela durante la tarde. Su tos se hizo másdébil y tenía dificultad para eliminar las secreciones respiratorias. Fueron necesarias tres hospitalizaciones por neumonía. A
los 19 años, padeció una neumonía grave, se negó a ser sometido a traqueostomía y falleció.
En la autopsia, se descubrió dilatación intensa del ventrículo izquierdo.

Patogenia
La DMD es causada por una mutación del gen ligado al cromosoma X que codifica la
proteínadistrofina. La distrofina es una proteína grande, 427-kDa, que forma un puente entre la superficie interna del sarcolema del músculo y la proteína F-actina. El gen,
también muy grande, está situado en el brazo corto del cromosoma X. La mayoría de

Pediatrics in Review 2006;27(3):83-88
Profesor de pediatría, University of Toronto, Bloorview Macmillan Children’s Centre, Toronto, Ontario, CanadáPediatrics in Review, en español

Vol. 27 N° 8 Octubre de 2006 283

neurología

distrofia muscular de Duchenne

las mutaciones genéticas involucran pérdidas; menos a
menudo, se observan mutaciones puntuales y duplicaciones. Sin la distrofina, la estructura glucoproteica del
sarcolema muscular es menos estable. La inestabilidad
de la membrana causa lesión muscular y desencadena
una...