Distrofia Muscular De Duchenne
Páginas: 20 (4944 palabras)
Publicado: 15 de noviembre de 2012
Informe
Distrofia Muscular de Duchenne
DEFINICIÓN
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad alinicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otrosórganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): La DMD es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Se hereda en forma recesiva ligada al sexo; el gen que ladetermina está ubicado en el brazo corto del cromosoma XM; este gen es incapaz de codificar la proteína Distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares. La incidencia es de 1: 3.300 hombres nacidos vivos.
Aunque el problema está presente desde la gestación, el diagnostico puede demorar hasta los 3 o 5 años, edad en que se hace evidente la falta de fuerza proximal quecompromete la cintura pelviana, produciéndose una marcha anadeante (la cadera se inclina cuando se levanta la pierna) , dificultad para levantarse del suelo.
El compromiso es progresivo; el avance de la enfermedad varia un poco de un niño a otro. Generalmente la debilidad muscular primero afecta los pies, el frente de los muslos, la cadera, el abdomen, los hombros y los codos. Es frecuente, noobstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de 12 años; la respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias, severos problemas respiratorios marcan las etapas finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida del paciente alrededor de los 20 años. Si bien es cierto que la miocárdica también se compromete, rara vez lospacientes mueren por esta causa, ya que en las etapas finales prácticamente no desarrollan ninguna actividad física, por el severo compromiso global de la musculatura esquelética. Esta descrito en múltiples trabajos el compromiso intelectual de estos pacientes, el cual no sería progresivo.
Existen una serie de ciertos síntomas característicos de la cierta dificultad para mantener la cabeza erguidacuando son muy pequeños, y después cuando empiezan a caminar, así como un desarrollo notable de las pantorrillas por gordura, una pseudo hipertrofia. se cae a menudo, puede parecer torpe, o empezar a caminar de puntas porque no puede aplanar los pies por un tendón encogido (pie equino).
Una de las características más clásica es la forma de pararse de estos niños, cuando se caen; para levantarse delsuelo, el niño escala sus muslos con las manos. Lo hace más que nada porque tiene débiles los músculos de los muslos.
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia
En términos geográficos, y a modo de ejemplo, en los Estados Unidos la incidencia de la DMD es de 3 por cada 10.000 habitantes y la de la DMB, de 3 a 6 casos por cada 100.000 personas. En Canadá, la frecuencia de DMD en la población es de 2,92 por10.000 personas (6), mientras que en Italia la DMD presenta una incidencia de 2,17 por cada 10.000 personas y la DMB, de 3,2 por cada 100.000 habitantes (7).
No existen grandes diferencias en las tasas de DMD entre distintos países o grupos étnicos (8); en Chile, la incidencia de DMD y DBM es de 3 afectados por cada 10.000 habitantes y de 3 a 6 afectados por cada 100.000, respectivamente....
Distrofia Muscular de Duchenne
DEFINICIÓN
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad alinicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otrosórganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD): La DMD es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Se hereda en forma recesiva ligada al sexo; el gen que ladetermina está ubicado en el brazo corto del cromosoma XM; este gen es incapaz de codificar la proteína Distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares. La incidencia es de 1: 3.300 hombres nacidos vivos.
Aunque el problema está presente desde la gestación, el diagnostico puede demorar hasta los 3 o 5 años, edad en que se hace evidente la falta de fuerza proximal quecompromete la cintura pelviana, produciéndose una marcha anadeante (la cadera se inclina cuando se levanta la pierna) , dificultad para levantarse del suelo.
El compromiso es progresivo; el avance de la enfermedad varia un poco de un niño a otro. Generalmente la debilidad muscular primero afecta los pies, el frente de los muslos, la cadera, el abdomen, los hombros y los codos. Es frecuente, noobstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de 12 años; la respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias, severos problemas respiratorios marcan las etapas finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida del paciente alrededor de los 20 años. Si bien es cierto que la miocárdica también se compromete, rara vez lospacientes mueren por esta causa, ya que en las etapas finales prácticamente no desarrollan ninguna actividad física, por el severo compromiso global de la musculatura esquelética. Esta descrito en múltiples trabajos el compromiso intelectual de estos pacientes, el cual no sería progresivo.
Existen una serie de ciertos síntomas característicos de la cierta dificultad para mantener la cabeza erguidacuando son muy pequeños, y después cuando empiezan a caminar, así como un desarrollo notable de las pantorrillas por gordura, una pseudo hipertrofia. se cae a menudo, puede parecer torpe, o empezar a caminar de puntas porque no puede aplanar los pies por un tendón encogido (pie equino).
Una de las características más clásica es la forma de pararse de estos niños, cuando se caen; para levantarse delsuelo, el niño escala sus muslos con las manos. Lo hace más que nada porque tiene débiles los músculos de los muslos.
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia
En términos geográficos, y a modo de ejemplo, en los Estados Unidos la incidencia de la DMD es de 3 por cada 10.000 habitantes y la de la DMB, de 3 a 6 casos por cada 100.000 personas. En Canadá, la frecuencia de DMD en la población es de 2,92 por10.000 personas (6), mientras que en Italia la DMD presenta una incidencia de 2,17 por cada 10.000 personas y la DMB, de 3,2 por cada 100.000 habitantes (7).
No existen grandes diferencias en las tasas de DMD entre distintos países o grupos étnicos (8); en Chile, la incidencia de DMD y DBM es de 3 afectados por cada 10.000 habitantes y de 3 a 6 afectados por cada 100.000, respectivamente....
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