Distrofia Muscular de Duchenne



UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA

FAC. DE CIENCIAS QUÍMICO BIOLÓGICAS
LIC. EN QUÍMICO FARMACÉUTICO BIÓLOGO

BIOQUÍMICA I



“DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE”

PRESENTA
PARRA LÓPEZ JESMAR
PONCE DE LEÓN CUEVAS ALEJANDRO
VALENZUELA CORTÉZ PAOLA ELIZABETH

ASESOR: DR. ARMIENTA ALDANA EDUARDO


NOVIEMBRE 2014
ÍNDICE


PÁG.
INTRODUCCIÓN………………………………………………………………….……3HISTORIA……………………………………………………………………………....4
HERENCIA………………………………………………………………………….…..5
LA DISTROFINA……………………………………………………………...…...…..6
SÍNTOMAS………………………………………………………………………...…...8
MANIFESTACIONES CLÍNICAS…………………………………………….8
DIAGNÓSTICO………………………………………………………………...……..10
ELECTROMIOGRAMA (EMG)………………………………………….…..10
BIOPSIA MUSCULAR………………………………………………...……..10
EXÁMENES DE SANGRE……………………………………………....…..11PRUEBAS GENÉTICAS………………………………………………...…..11
TRATAMIENTO…………………………………………………………………..…..11
MÉDICO-QUIRÚRGICO…………………………………………………......12
FARMACOLÓGICO……………………………………………………..…...12
ORTÉSICO…………………………………………………………………….13
FISIOTERAPIA……………………………………………………………….14
DISCUSIÓN………………………………………………………………………...…15
BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………..…..16










INTRODUCCIÓN


La DistrofiaMuscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente suindependencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debidoa que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero, existen terapias promisorias eninvestigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.











HISTORIA


1860-1900
El médico francés Guillaume Duchenne de Boulogne y el médico británico Edward Meryon describen lo más tarde se llamaría la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El microscopio es utilizado para estudiar los músculos en la salud y la enfermedad.1960-1975
La localización del defecto básico de la DMD (sistema nervioso, los músculos o el flujo sanguíneo) se debatió. Los niveles de las concentraciones séricas elevadas de creatina quinasa (CK) comienzan a usarse para detectar portadores de DMD. Los primeros estudios informan sobre los beneficios de la prednisona en la DMD.

1980-1984
Nuevas técnicas de genética molecular localizan el gen dela DMD en una región específica del cromosoma X.

1984-1988
Utilizando diferentes enfoques, Louis Kunkel y Ronald Worton descubren que en la región estrecha del cromosoma X contiene el gen que, cuando es defectuoso, es la causa genética responsable de la DMD. El equipo de Louis Kunkel identifica a la proteína del gen de la DMD. Se describe, llamándola distrofina y se localiza en la membrana dela fibra del músculo.

1988-1994
Kevin Campbell muestra que la proteína distrofina no se inserta directamente en la membrana de la fibra muscular, pero se conecta a través de un grupo de proteínas que se conocería como el complejo dystrophinglycoprotein (DGC). DGC se describe con más detalle y las proteínas que se encuentran para ser insuficientes en la DMD. La gravedad de se determinó por...