Distrofia Muscular Progresiva De Duchenne

Distrofia Muscular Progresiva De Duchenne

Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular, caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en los miembrosinferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a afectar todo el cuerpo.
El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne, que fue uno de los primeros médicos que estudió las distrofiasmusculares a mediados del Siglo XIX. Es un desorden exclusivo de los varones, aunque se han descrito formas excepcionales en niñas relacionadas con alteraciones cromosómicas.
HERENCIA
Se transmite enun patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no afectado garantiza la producción de suficiente proteína paraevitar los síntomas, en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra afectado al no existir otro para compensarlose desarrolla la enfermedad. De esto resulta que los varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan portadoras asintomáticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Incidencia
Ladistrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1 entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil más común y severa es de 1 entre 3,500 varones
Síntomas
Lossíntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
-Fatiga
-Problemas de aprendizaje
-Retardo mental (posible, peroque no empeora con el tiempo)
-Debilidad muscular
-comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
-dificultad conhabilidades motoras (correr, bailar, saltar)
-caídas frecuentes
-dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas 
-debilidad que empeora rápidamente
-Dificultad al...