Distrofia Muscular

Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas 2010;15(3):152-160

Artículo de revisión

Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y
molecular
Ramón Mauricio Coral Vázquez,*,** Luz Berenice López Hernández,*,**,*** Luis Ángel Ruano
Calderón,**** Benjamín Gómez Díaz,1 Francisca Fernández Valverde,2 Eliganty Bahena Martínez*,**
Resumen
Las distrofias musculares son unconjunto de enfermedades que se distinguen por debilidad progresiva y desgaste muscular que
generalmente provocan discapacidad. En conjunto, se originan por defectos en genes que codifican para proteínas sumamente
importantes para el funcionamiento de las células musculares, las cuales se pueden dividir en proteínas de matriz extracelular, de
membrana y de citoesqueleto. El estudio decaracterización molecular y funcional de estas proteínas ha inducido múltiples avances
en el diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares; de igual manera, ha contribuido al conocimiento de los mecanismos
celulares y moleculares que intervienen en el origen de estas enfermedades.
Palabras clave: distrofia muscular, genes, mecanismos moleculares y celulares, diagnóstico.

Abstract
Musculardystrophies are a group of diseases characterized by progressive weakness and muscle waste that in most cases induce
disability in patients. Muscular dystrophies considered as a group, are caused by defects in genes that encode critical proteins for muscle
cells, which can be divided in extracellular matrix, membrane and cytoskeleton proteins. Molecular and functional characterization ofthese proteins has led to the advent of several advances in muscular dystrophy diagnosis and treatment. Besides, it has contributed
to a better understanding of cellular and molecular mechanisms involved in the development of these diseases.
Key words: muscular dystrophy, genes, molecular and cellular mechanisms, diagnosis.

*

División de Medicina Genómica, Subdirección de Enseñanza
eInvestigación, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre,
ISSSTE, México, DF.
** Laboratorio Multidisciplinario, sección de posgrado, Escuela

Superior de Medicina, IPN, México, DF.
*** Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de

Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guada
lajara, Jalisco, México.
**** Jefatura de Enseñanza, Hospital General de Durango, SSA,Durango, Durango, México.
1

Departamento de Morfología Celular y Molecular, Instituto

Nacional de Rehabilitación, SSA, México, DF.
2

Laboratorio de Patología Experimental, Instituto Nacional

de Neurología y Neurocirugía, SSA, México, DF.
Correspondencia: Dr. Ramón Mauricio Coral Vázquez. División de
Medicina Genómica, Subdirección de Enseñanza e Investigación,
Centro MédicoNacional 20 de Noviembre. San Lorenzo 502, 2º
piso, colonia Del Valle, CP 03010, México, DF.
Recibido: febrero, 2010. Aceptado: agosto, 2010.
Este artículo debe citarse como: Coral-Vázquez RM, LópezHernández LB, Ruano-Calderón LA, Gómez-Díaz B y col. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y
molecular. Rev Esp Med Quir 2010;15(3):152-160.
www.nietoeditores.com.mx

152L

as distrofias musculares son un grupo diverso de enfermedades de origen genético.
Habitualmente la clasificación de estas
enfermedades se ha realizado tomando en
cuenta las características genéticas, los músculos afectados, la gravedad y la distrofia muscular; sin embargo,
con el uso de nuevas estrategias biológicas, genéticas y
bioquímicas se han identificado varios genes y proteínasque están implicados en el origen de distintos tipos de
distrofia muscular. Las nuevas clasificaciones toman en
cuenta la proteína causante de la enfermedad (Cuadro
1),1-5 lo que ha sido un detonante para ampliar el conocimiento sobre sus aspectos moleculares. En la actualidad
se han identificado más de 40 genes cuyas mutaciones
causan distrofia muscular (Cuadro 1); esto ha propiciado
la...