Distrofia muscular

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Aparte de ver la tele-maratón presentada por Jerry Lewis el fin de semana del Día del Trabajo, hay mucha gente que no sabe gran cosa sobre la distrofia muscular. Sin embargo, un cuarto de millón de niños y adultos vive con esa enfermedad, por lo que hay bastantes probabilidades de que conozcas a algún afectado.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es un trastorno genético quedebilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella –no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede “pegar” otra persona.
Ladistrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso haypersonas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.
Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.
Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteínaayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas.También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la personapuede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta.
Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menosgraves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vidade una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.
* Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros,brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado.
* Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del...
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