DISTROFIA MUSCULAR

RESUMEN
La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiplescontracturas articulares proximales, hipermovilidad acusada de las articulaciones distales e inteligencia normal. Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo. Entre loshallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria, contracturas(que afectan particularmente a codos y rodillas) y laxitud distal (que afecta a manos, pies y dedos). Existe un retraso en las diferentes etapas de desarrollo motor. Las articulaciones distales de lasmanos, tobillos, pies, dedos de los pies y dedos de las manos presentan hiperextensibilidad de por vida, pero con la edad, la hiperlaxitud distal puede ocasionar fuertes contracturas duraderas en laflexión de los dedos y tensión importante en el tendón de Aquiles. El retraso del desarrollo es frecuente. En una fase temprana del curso de la enfermedad, la mayoría de contracturas se liberanespontáneamente pero vuelven a aparecer con los años. A medida que progresa la enfermedad, normalmente se desarrolla rigidez espinal y escoliosis (en la primera o segunda década de la vida). Los pacientescon UCMD normalmente tienen piel blanda y seca e hiperqueratosis folicular en las superficies extensoras de las extremidades. El fallo respiratorio temprano es una complicación común y causapotencial de muerte. La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3) y se transmite de forma autosómica recesiva. El diagnóstico sebasa en el historial del paciente y el reconocimiento de características clínicas típicas. Los estudios de laboratorio pueden mostrar que las concentraciones de creatina cinasa sérica son normales...