Distrofia muscular


Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son transmisoras de la enfermedad.
Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en losmúsculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
-Fatiga
-Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
-Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)-Debilidad muscular
-Dificultad al caminar progresiva
Tratamiento:
En la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuáles son las que se pueden modificar.Estimular actividad física para mantener los arcos de movilidad



















Distrofia Muscular de Becker
Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne.
Los síntomas generalmente aparecen en los hombresalrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:
-Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el tiempo)
-Fatiga
-Pérdida del equilibrio y la coordinación
-Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
-Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
-Caídas frecuentes
-Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
-Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
-Pérdida de masa muscular (atrofia)
-Problemas respiratorios

Tratamiento
Prevención de deformidades, aplicación de férulas para estimular la capacidad ambulatoria así como la prevención y el tratamientode la escoliosis.


















Distrofia Muscular Emery Dreifus

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.
Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran unas deformidades de las articulaciones denominadas"contracturas “que restringen los movimientos de algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectarprogresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad.
Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta.
Síntomas:
-Dificultad para caminar y correr
-Rigidez en el cuello o columna
-Pie equino
Tratamiento:
Promover la movilidad, prevenir las enfermedadesde progresión , monitoreo con cuidado del estado cardiaco, valoración y atención de la función respiratoria.






















Distrofia rizomelica o de las cinturas de las extremidades

Es una distrofia muscular autosómica de gravedad variable, estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo...