Distrofias Jes 1


¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad de los músculos
. La distrofia muscular de Becker (Becker Muscular Dystrophy o BMD) es una enfermedad genética causada por la anomalía de un gen localizado en el cromosoma X. Su transmisión es de tipo recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque pueden transmitirla asus hijos varones (riesgo del 50%).
¿Cómo se manifiesta?
La distrofia muscular de Becker se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de los miembros y del tronco.
¿Cómo evoluciona?
Los músculos se vuelven más débiles, pierden volumen y flexibilidad. Pueden incluso acortarse (retracción). La afectación de las piernas, poco a poco y de forma progresiva, hace difícilsubir escaleras y posteriormente andar. En más de la mitad de los casos se mantiene la capacidad de la marcha hasta edades por encima de los 40 años. De forma más tardía también se ven afectados los músculos de los brazos, lo que hace que pueda resultar difícil doblarlos o moverlos.
Causas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primeraempeora a una tasa mucho más lenta y es menos común.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.
Síntomas
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en loshombres entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse del piso y trepar escalerasDificultad para correr, brincar y saltar
Pérdida de masa muscular
Caminar en puntas de pie
Cuál es el pronóstico?
. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la ambulación. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicaciónrespiratoria o cardíaca.
 La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
Tratamiento fisioterapéutico
Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismoafectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular.
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Distrofia muscular de Duchenne
Definición: Miopatía recesiva ligada al cromosoma X lentamente progresiva de inicio en la infancia y que conduce a una pérdidade la función motora (pérdida de la marcha hacia los 10 años) asociada a una afección cardíaca (insuficiencia cardíaca) y respiratoria (necesidad de ventilación no invasiva e incluso invasiva a largo plazo)
¿Cómo evoluciona? La evolución de la enfermedad está marcada por la aparición de retracciones de los tendones y, posteriormente, por la pérdida de la marcha y la aparición de escoliosis. Demodo general, hacia los 8 ó 9 años se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas.
¿Cuáles son las causas de la DMD? La distrofia muscular de Duchenne (DMD) está relacionada con la carencia de una proteína de las fibras musculares denominada distrofina. La distrofina está codificada por el gen DYS, localizado en el cromosoma X.. La distrofina se encuentra en la parte interior de la...