distrofias

DISTROFIAS MUSCULARES
Desordenes Hereditarios
Infancia y juventud
Debilidad muscular progresiva
Debilidad no Remite
Cada distrofia esúnica

Características microscópicas
Necrosis miofibrilarActividad regenerativa
Fibrosis reactiva



¿Qué es la DISTROFINA?
Glicoproteina contenida en el sarcolema

• Evita el daño a medida que las fibras musculares contraen y relajan.

• Cuandose daña esta membrana protectora las fibras musculares comienzan a perder la proteína CK y captan calcio excesivo, lo que causa mas daño.

• Las fibras musculares afectadas finalmente llevando a ladegeneración muscular progresiva.

• Se sustituye por tejido graso o conectivo.

Epidemiología
• Incidencia: 1 en 3500 Nacidos
• Prevalencia: 3 x 100, 000
• México : ?



CUADRO CLINICODebilidad 2 y 4 años
1º . Extremidades Inferiores
Pseudohipertrofia de gemelos
Fatiga o cansancio
Progresión Proximal
Pérdida de marcha 9-12 años
Fallecen por problemas cardiorespiratorios.LABORATORIO Y GABINETE
• ENZIMAS
• CPK: Creatinfosocinasa: daño muscular

• El rango de valores normales de las enzimas para mujeres y hombres
(medidos a 37°C) es:
• CK: 24 – 170 U/L en mujeres y24 – 195 U/L en hombres.
SE PUEDEN OBSERVAR VALORES 100 VECES MAYORES A LO NORMAL

BIOPSIA MUSCULAR
- Distrofina

DM BECKER
Descrita por Becker en 1955
Es la manifestación intermedia de laDistrofia Muscular
Afecta 1 de cada 35.000 varones
Edad de inicio: 11 años aprox.
Fallecen entre los 23 y 63 años de edad
Anomalía en el cromosoma X, su transmisión, reecesivo ligado al XMANIFESTACIONES CLÍNICAS

Pérdida progresiva de los músculos de miembros y tronco
Inicialmente afecta Ms Is
Marcha miopática o dandinante, sobre puntas de pies
El inicio es variable
Corazón afectadoCalambres frecuentes cuando realiza actividad física

PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD

Debilidad muscular, atrofia y pérdida de flexibilidad

Dificultad para subir escaleras y caminar, requiere de...