Trabajo de Biologia Fibrosis Quistica

 4) Síntomas
Los síntomas pueden variar dependiendo de la severidad de la enfermedad. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.
En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado "íleo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso queno puede progresar a través del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.
Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momentodel nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.
Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y jóvenes adultos son:
Gusto salado de lapiel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.
Obstrucción intestinal.
En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspectooleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.
Mocos espesos.
Tos crónica o silbante.
Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.
Pólipos nasales y sinusitis crónica.
Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.
Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.
Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.           
          
5) 
El término fibrosis quística fue utilizado por la Doctora Dorothy Andersen en 1938 para describir lo que ella veía en el páncreas de  estos pequeños. 
Elnombre completo de la enfermedad es Fibrosis quística del Pancreas .
En el examen histológico del tejido pancreático la Dra Andersen  veía en gran proporción fibrosis y quistes,   tempranamente en la vida, debido a un proceso llamado de "Autodigestion" del tejido.
Aunque puede haber algo de fibrosis pulmonar que se desarrolla en la enfermedad avanzada, las manifestaciones pulmonares de fibrosisquística están más relacionadas con la presencia de bronquiectasias en el pulmón  que de fibrosis.
También se la conoce como Mucoviscidosis . Este nombre es debido a que las secreciones son muy espesas  (muco = moco, viscidosis = viscoso o pegajoso)


Clínica de Fibrosis Quística
CEPREP - Hosp. Universitario
TEL: 83482018
6) Diagnóstico
El diagnóstico de FQ se establece por:
Características clínicas yanalíticas típicas.
Se confirma con la prueba del sudor.
En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.
La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante unfármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que...