Distrofias Musculares

Distrofias musculares

Clasificación. Es difícil establecer una definición precisa de las distrofias musculares que abarque a todas las entidades que se engloban bajo este concepto. Hace años, estas enfermedades se reconocían por un síndrome clínico y unos cambios histológicos musculares más o menos característicos, pero pronto se comprobó que estos datos no eran específicos y no resultabanútiles para definir las distintas distrofias reconocidas. En 1961, WALTON señaló que el término distrofia muscular debía reservarse a las enfermedades primarias musculares, progresivas, degenerativas y hereditarias. No se trata de una definición precisa y probablemente variará en los próximos años a medida que se conozcan mejor la etiología y fisiopatología de estas entidades.
La clasificación de lasdistrofias (tabla 12.97) se basa en criterios clínicos y de herencia. Ello significa que para poder efectuar el diagnóstico preciso de una distrofia muscular es necesario conocer de forma detallada las manifestaciones clínicas del paciente, edad de inicio, cronología de la afección muscular, alteraciones de otros órganos y evolución del proceso. Asimismo, es necesario realizar un estudio completofamiliar para determinar el tipo de herencia del proceso.
En muchas ocasiones es difícil encajar perfectamente a un paciente en un tipo concreto de distrofia y, en tales casos, se aconseja esperar la evolución del cuadro antes de emitir el diagnóstico definitivo. El estudio sérico de las enzimas musculares, el EMG y la biopsia muscular resultan útiles para una mejor definición de lasalteraciones musculares del paciente y permiten descartar otras entidades nosológicas musculares.
Sin embargo, en la actualidad los estudios de genética molecular son los que definen estas entidades.
A continuación se expondrán las características clínicas de las distrofias musculares más frecuentes. El resto de éstas se resumen en la tabla 12.98.
Distrofia muscular progresiva o enfermedad de Duchenne
Laenfermedad de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente. Se trata de una enfermedad muscular que se transmite de forma recesiva y ligada al sexo, de modo que afecta a varones y es transmitida por mujeres (portadoras). Su presentación en mujeres es excepcional y sólo se han descrito en casos de síndrome de Turner y de translocación cromosómica; en las mujeres portadoras pueden observarseformas minor o frustres, cuya demostración permite la identificación de una mujer como portadora de la enfermedad.
La incidencia de esta enfermedad es alta (13-33 casos por 100.000 habitantes) y afecta a todos los países del mundo. Sólo en un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad. En otro tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientesafectos y se considera que la mutación ha sido materna. En el tercio restante no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera una mutación del paciente.
Se sabe que la enfermedad es hereditaria, ligada al cromosoma X, y de forma más concreta, que existe una anomalía en la región p21 de dicho cromosoma. La identificación de este gen (tanto para la distrofia de Duchenne como para lade Becker) y el conocimiento de sus secuencias de codificación han permitido la caracterización del producto proteico de aquél, una proteína compuesta por unos 3.600 aminoácidos denominada distrofina. Esta proteína, situada en la parte interna de la membrana plasmática de la célula muscular, forma parte del citosqueleto y mantiene las propiedades físicas de la membrana. Su ausencia facilitaríaque la célula muscular pudiera sufrir los fenómenos de necrosis que caracterizan a la enfermedad.
La sintomatología se inicia en general antes de los 4 años y muy raras veces aparece después de los 7 años. La mitad de los pacientes presentan ya alteraciones al inicio de la deambulación.
Otros inician su sintomatología más tarde, con continuas caídas al suelo al andar o al correr. Los músculos...