Distrofina
Páginas: 3 (520 palabras)
Publicado: 6 de mayo de 2012
LA DISTROFINA
La distrofina es un componente esencial del músculo esquelético. Su dominio N-terminal se une a la F-actina y su dominio C-terminal se une al complejo de glicoproteínas asociadas adistrofina (DAG: Dystrophin-Associated Glycoproteins) en la membrana celular. En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membranaplasmática.
FUNCION DE ESTA MOLECULA
El gen de la distrofina es el gen más largo conocido ya que abarca 2,5 megabases (0,1% del genoma humano). Aunque su función no se conoce completamente parecetener una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil. La ausencia de distrofinaresulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular. La falta de distrofina también causa la desestabilización del complejo deglicoproteínas asociadas a distrofina y conduce a la necrosis de las miofibrillas por mecanismos aún no bien entendidos. También participa en la regulación de otros procesos a través de su relación con algunasproteínas que forman parte del complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina que están involucradas en cascadas de señalización. Esto añade complejidad a la función de la distrofina y probablementeesté en la raíz de algunos síntomas no entendidos en los pacientes con la distrofina alterada.
PATOLOGIAS RELACIONADAS CON ESTA MOLECULA
Mutaciones patogénicas en la distrofina causan la distrofiamuscular de Duchenne y la distrofia de Becker que es más benigna. Ambas se trasmiten con herencia recesiva ligada al cromosoma X ya que el gen de la distrofina está en el cromosoma X. Nuevasestrategias de tratamiento de esta enfermedad utilizando terapia génica parecen esperanzadoras. Una de ellas tiene como diana la proteína denominada utrofina que es muy similar en secuencia y en su perfil...
La distrofina es un componente esencial del músculo esquelético. Su dominio N-terminal se une a la F-actina y su dominio C-terminal se une al complejo de glicoproteínas asociadas adistrofina (DAG: Dystrophin-Associated Glycoproteins) en la membrana celular. En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membranaplasmática.
FUNCION DE ESTA MOLECULA
El gen de la distrofina es el gen más largo conocido ya que abarca 2,5 megabases (0,1% del genoma humano). Aunque su función no se conoce completamente parecetener una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil. La ausencia de distrofinaresulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular. La falta de distrofina también causa la desestabilización del complejo deglicoproteínas asociadas a distrofina y conduce a la necrosis de las miofibrillas por mecanismos aún no bien entendidos. También participa en la regulación de otros procesos a través de su relación con algunasproteínas que forman parte del complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina que están involucradas en cascadas de señalización. Esto añade complejidad a la función de la distrofina y probablementeesté en la raíz de algunos síntomas no entendidos en los pacientes con la distrofina alterada.
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Mutaciones patogénicas en la distrofina causan la distrofiamuscular de Duchenne y la distrofia de Becker que es más benigna. Ambas se trasmiten con herencia recesiva ligada al cromosoma X ya que el gen de la distrofina está en el cromosoma X. Nuevasestrategias de tratamiento de esta enfermedad utilizando terapia génica parecen esperanzadoras. Una de ellas tiene como diana la proteína denominada utrofina que es muy similar en secuencia y en su perfil...
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