Diversos sindromes

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MALFORMACION DE DANDY-WALKER
DEFINICION:
Es una anomalía congénita del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior.
EPIDEMIOLOGIA:
• Incidencia: desconocida.
• Edad de aparición: en la lactancia.
• Factores de riesgo:
• Autosómico recesivo
o Cromosoma #: ?
oGen: ?
• Exposición a la isotretinoina en el primer trimestre.
• Malformaciones cromosómicas: 3q+, 5p+, 6p+, 8p+, 8q+, 9p+, 17q+, triploidía.
Anomalías asociadas:
1. Neurales:
• Agenesia del vermis cerebeloso y del cuerpo calloso, estenosis del acueducto de Sylvio, Hamartomas infundibulares, linfomas de la fosa posterior, siringomielia.
• Agiria, microgiria, heterotopias de lasustancia gris.
2. No-Neurales:
• Vertebras lumbares anormales, polidactilia, sindactilia.
• Paladar hendido, riñones poliquísticos.
• Cataratas, disgenesia retinal, coloboma coroideo.
PATOGENESIS:
Ocurre un defecto en el desarrollo del cerebelo antes de la diferenciación embriológica del forámen del cuarto ventrículo, lo da como resultado en el bloqueo o atresia de esteforámen acompañado del foramen de Magendie y el de Luschka. Esto a su vez reaulta en la transformación quística del techo del cuarto ventrículo y en una hidrocefalia obstructiva no comunicante.
CLINICA:
1. Hidrocefalia Obstructiva (90%):
• Rápido aumento del perímetro cefálico.
• Occipucio prominente.
• Transiluminación craneal positiva.
2. Otras:
• Espasticidad.
• Signoscerebelosos: ataxia, nistagmo.
• Apnea, hipotonía infantil, convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor, retardo mental.
DIAGNOSTICO:
Imagenología:
1. Rx de cráneo:
• Se nota un aumento de la fosa posterior con respecto a las demás estructuras óseas.
2. TAC/RMN:
• Se nota un aumento de tamaño del cuarto ventrículo con un quiste en la linea ependimaria dentro del canalespinal; se aprecian los hemisferios cerebelosos hipoplásicos.
• Se aprecia el vermis cerebeloso ausente o hipoplásico.
• Es apreciable la ventriculomegalia, el aumento del acueducto de Sylvio, el tercer ventrículo y los ventrículos laterales.
MANEJO:
1. Quirúrgico: Con la colocación de una derivación ventrículo-peritoneal.
2. Médico: Antes y después del tratamiento quirúrgico debeayudarse con anticonvulsivos y fisioterapia.

http://cyberpediatria.com/dandy.htm

Microcefalia

Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente más pequeña de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.

Consideraciones

La microcefalia se presenta conmayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del cráneo está determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el útero y durante la lactancia.
Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genéticos y desnutrición grave.

Causas

Estas afecciones causan microcefalia:• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome del maullido de gatoSíndrome del maullido de gato
• Síndrome de DownSíndrome de Down
• Síndrome de Rubinstein-TaybiSíndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Seckel
• Síndrome Smith-Lemli-Opitz
• Trisomía 13Trisomía 13
• Trisomía 18Trisomía 18
Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia:
• Fenilcetonuria (FC)materna no controlada
• Intoxicación con metilmercurio
• Rubéola congénitaRubéola congénita
• Toxoplasmosis congénitaToxoplasmosis congénita
• Citomegalovirus congénitoCitomegalovirus congénito (CMV)
• Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitoína
• Desnutrición

Cuidados en el hogar

No hay procedimientos específicos de cuidados en el hogar para la...
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