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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES

Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.

El síndrome de Down (trisonomía 21)

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.

Causas

Poseer una copia extra del cromosoma 21

Características

Losniños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puedepresentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos sonfrecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresiaesofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.

Las perspectivas para los niños consíndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niñosaprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportesque la mayoría de los niños, y son tan o más felices que cualquier niño.

Otras trisonomías

También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el síndrome de Down,...
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