duchenne

Abstract
La palabra "distrofia" fue acuñada en la década de 1860 por un médico francés llamado Guillaume Duchenne, cuando notó que los músculos de algunos jóvenes estaban debilitando ydesgastando. El termino Distrofia Muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que provocan una disfunción en los músculos estriados que son los que producen la contracción del musculovoluntario en el cuerpo humano. Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento yatrofia muscular progresiva.
La distrofia muscular de Duchenne es una miopatía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, también llamada distrofia muscular pseudohipertrófica. La DMD es una formade distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente la cual es causada por un gen defectuoso para ladistrofina (una proteína en los músculos).
La distrofina es una proteína sintetizada por un gen ubicada principalmente en el músculo esquelético. La principal función de la distrofina es actuar como proteínaestructural. La distrofina es parte de un grupo de proteínas que trabajan juntas y que fortalece las fibras musculares y los protege de lesiones en los músculos que se contraen y relajan además une demanera elástica la actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil.
Los síntomas aparecen generalmente antes de los 6 años y pueden incluso aparecerdurante el período de lactancia.
La distrofia muscular de Duchenne lleva a muchos síntomas físicos que afectan a distintas partes del cuerpo como por ejemplo, columna, piernas, pies, articulaciones ytendones.
No hay forma de detener el progreso de distrofia muscular de Duchenne, una vez que nace un niño con este trastorno. Sin embargo cuando nace un niño con distrofia muscular de duchenne en...