Duchenne

Planteamiento del Problema:

Actualmente alrededor del mundo se pueden encontrar, diversos tipos de enfermedades, con diferentes orígenes; desconocidos por la mayor parte de la población, no por ello se les debe restar importancia, ya que existen porcentajes de población alrededor del mundo que pueden ser afectados aunque sean cifras pequeñas con respectos a otras enfermedades a nivel mundial.Algunos de los casos que se presentan seria la distrofia muscular de duchenne la cual es una enfermedad Neuromuscular, que afecta al musculo con la ausencia de la proteína distrofina ligada al cromosoma X, Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado, afecta a todas las razas. Esta enfermedad perjudica tanto al paciente como al núcleo familiar especialmente demanera psicológica, influyendo en el desarrollo humano del paciente; es por esto que existe la necesidad de conocer esta enfermedad, para así tratar de ayudar al individuo en su desarrollo y su entorno tanto familiar como social, sus actividades motoras, entre otras características que los pacientes poseen.

De esta manera esta enfermedad podría verse manifestada en pobladores de todo el mundodesde el país más grande hasta las comunidades más pequeñas como lo es el estado Trujillo, el cual se encuentra ubicado en la parte occidental de Venezuela, en la región Andina; esta es una población poco desarrollada, lo que trae como consecuencia la falta de conocimiento de dichas enfermedades, dificultando así un diagnostico previo, igualmente disminuye la efectividad del tratamiento. Es por elloque se debe conocer y divulgar dicha anomalía para que de este modo sea conocida y aceptada por la sociedad.

Formulación del Problema: 
Estudio del desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne en el Estado Trujillo, Municipio
Objetivo General:
Estudiar el desenvolvimiento del paciente con la distrofia muscular de Duchenne, en todos los ámbitos de su vida, principalmente físico, social ypsicológico, en el Estado Trujillo, Municipio
Objetivos Específicos:
Estudiar la Distrofia Muscular de duchenne
Indagar la problemática de la distrofia muscular de Duchenne en la sociedad.
Observar el desarrollo psicomotor del paciente con la distrofia muscular de Duchenne.
Justificación
En el mundo han existido grandes médicos, como lo es guillaume benjamín amand Duchenne, que a través desus investigaciones y la interacción con diversos pacientes logro diagnosticar distintos casos como lo fue la distrofia muscular de Duchenne, convirtiéndose así, en un pionero de la neurología a nivel mundial
Debido a esto se ha realizado una investigación que tuvo como consecuencia la creación de un objetivo que permitiese informar a un grupo de estudiantes del Monseñor Vicente Valera Márquezlogrando mantener un control de procedimientos que luego beneficiarían a dicho grupo, guiándose por las enseñanzas de Duchenne que se espera trasciendan a través de los años.

Delimitación o Amenazas:
La oposición de los familiares para el estudio de los pacientes con la Distrofia Muscular de Duchenne.
Debilidades:
Pocos casos conocidos de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Fortalezas:Accesibilidad al material referente a la Distrofia Muscular de Duchenne.
Conocimiento de casos sobre la Distrofia muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne 
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es unaenfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Esla distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteínadistrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la...