Sindrome de duchenne

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SINDROME DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria, que implica debilidad musculardebilidad muscular que empeora rápidamente, es mucho más común en hombres que en mujeres. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.

Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por elneurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Causas, incidencia y factores de riesgo
Causas, incidencia y factores de riesgo
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia musculardistrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Beckerdistrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
Ladistrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteínaproteína en los músculos). Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, losriesgos incluyen antecedentes familiares de la misma. Comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Porel tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad lasfibras musculares degeneran y mueren.

5. Síntomas

* Aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
* Fatiga,
* debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
* dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar),caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad, los pacientes están confinados a una silla de ruedas.
Tratamiento
El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional y control de las complicaciones. No existe curación conocidapara la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida
Tratamiento
. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, talescomo corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Signos y exámenes
Signos y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
* Músculo cardíaco anormal (miocardiopatíamiocardiopatía)
* Insuficiencia cardíaca congestivaInsuficiencia cardíaca congestiva olatidos cardíacos irregulares ( arritmiasarritmias): rara vez
* Deformidades del pecho y la espalda (escoliosisescoliosis)
* Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
* Pérdida de masa muscular (atrofiaatrofia)
* Contracturas muscularesContracturas musculares en las piernas y los...
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