El Sindrome De Duchenne
Páginas: 3 (577 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2015
El síndrome de Edwards
También conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Causas
Latrisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies enmecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
CriptorquidiaForma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. El examen físico del bebé puedemostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Expectativas(pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hastalos años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
Se recomiendanpruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.
SINDROME DE DUCHENNE
Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Es causada por ungen defectuoso para la distrofia (una proteína en los músculos.)
Los hijos de mujeres PORTADORAS de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienencada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez la chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de DUchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600...
También conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Causas
Latrisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies enmecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
CriptorquidiaForma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. El examen físico del bebé puedemostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Expectativas(pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hastalos años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
Se recomiendanpruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.
SINDROME DE DUCHENNE
Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Es causada por ungen defectuoso para la distrofia (una proteína en los músculos.)
Los hijos de mujeres PORTADORAS de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienencada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez la chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de DUchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600...
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