EC METABOLISMO
Páginas: 9 (2036 palabras)
Publicado: 3 de noviembre de 2015
ERRORES
CONGENITOS
DEL
METABOLISMO
Enfermedades
congénitas
del
metabolismo
Dr.
Rosendo
Silva
Ruiz
Los
errores
congénitos
del
metabolismo(ECM)
Son
trastornos
considerados
raros
en
la
práctica
médica
diaria
y
sólo
son
evaluados
en
el
diagnóstico
en
último
lugar,
siendo
a veces
demasiado
tarde
para
el
paciente.
Los
errores
congénitos
del
metabolismo(ECM)
Son
enfermedades
genéticas
basadas
en
una
alteración
de
una
proteína
o
de
una
enzima
que
hace
que
un
proceso
metabólico
quede
bloqueado.
INCIDENCIA:
ü uno de cada 800 RN vivos nace
con un ERROR CONGENITO
DEL
METABOLISMO
ü 50% de ellos desarrollan
enfermedad en el periodo
neonatal.
700
ECM
continua
descripción
de
nuevas
enfermedades
Cribado
metabólico
neonatal
Con
la
técnica
de
la
espectrometría
de
masas
en
tándem.
TAMIZ
NEONATAL
TAMIZ
Colar o filtrar
Procedimiento con
fines preventivos que
queIDENTIFICA a
bebés que nacen con
alteraciones del
metabolismo
COMO
SE
REALIZA
Gotas
de
sangre
fresca
capilar
Obtenidas
de
la
punción
del
talón
del
bebe
después
de
las
24
horas
de
vida
y
antes
de
las
72
horas
3-‐4
Gotas
en
un
papel
filtro
llamado
Guthrie
TAMIZNEONATAL
ENFERMEDADES DETECTADAS
" Hipotiroidismo congénito
" Hiperplasia suprarrenal congénita
" Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
" Galactosemia, Clásica/Duarte; Q188R/N314D.
" Acidemia propiónica
" Acidemia isovalérica
TAMIZ BASICO
DETECTA 20 ENFERMEDADES
" Acido aspargico
" Arginina
" Isoleucina
" Metionina
" Lisina
"
Valina
" Histidina
"
Ornitina
" Tirosina
"
Citrulina
" Alanina
" Glutamina
" Acido glutamico
" Treonina
"
Cisteina
" Leucina
" Glicina
"
Serina
Tamiz ampliado
DETECTA 76 ENFERMEDADES
" Complejo leucinaisoleucina.
" Complejo metionina ‒
valina.
" Tirosina.
"
Alanina.
" Complejo ac. Glutamicotreonina.
" Glutamina.
" Complejo glicina- serinaac. Aspargico.
" Complejo ornitina- lisinahistidina.
" Arginina.
"
Citrulina.
"
Cisteina.
Sospecha
clínica.
Pensar
en
paralelo
Pensar
en
paralelo
" Sepsis
"
hipoglucemia
"
sufrimiento
perinatal
" ictericia
" hemorragia
intracraneal
" cardiopatía
Los
RN
tienen
una
respuesta
clínica
poco
específica
Aproximación
diagnóstica
con
escasos exámenes
complementarios
disponibles
en
muchos
hospitales.
La
ECM
en
esta
época
de
la
vida
suele
constituir
una
urgencia
vital
que
obliga
a
sospechar
y
tratar
simultáneamente
FISIOPATOLOGÍA
Se
clasifican
en
términos
generales
en
tres
grandes
grupos
fisiopatológicos:
Fisiopatología
General
VIAS
METABOLICAS
1.
ECM
por
intoxicación:
" Se
acumulan
metabolitos,
por
bloqueo
de
la
vía
metabólica,
provocando
efectos
tóxicos
sobre
el
sistema
nervioso
central
(SNC).
1.
ECM
por
intoxicación:
" Se
incluyen
en
este
grupo
las
aminoacidopatías, acidurias
orgánicas,
defectos
del
ciclo
de
la
urea
y
galactosemia.
1.
ECM
por
intoxicación:
" Presentan
clínica
de
encefalopatía
aguda
tras
un
intervalo
libre
de
síntomas.
" El
diagnóstico
de
sospecha
bioquímico
suele
ser
fácil
por
análisis
sencillos.
2.
ECM...
CONGENITOS
DEL
METABOLISMO
Enfermedades
congénitas
del
metabolismo
Dr.
Rosendo
Silva
Ruiz
Los
errores
congénitos
del
metabolismo(ECM)
Son
trastornos
considerados
raros
en
la
práctica
médica
diaria
y
sólo
son
evaluados
en
el
diagnóstico
en
último
lugar,
siendo
a veces
demasiado
tarde
para
el
paciente.
Los
errores
congénitos
del
metabolismo(ECM)
Son
enfermedades
genéticas
basadas
en
una
alteración
de
una
proteína
o
de
una
enzima
que
hace
que
un
proceso
metabólico
quede
bloqueado.
INCIDENCIA:
ü uno de cada 800 RN vivos nace
con un ERROR CONGENITO
DEL
METABOLISMO
ü 50% de ellos desarrollan
enfermedad en el periodo
neonatal.
700
ECM
continua
descripción
de
nuevas
enfermedades
Cribado
metabólico
neonatal
Con
la
técnica
de
la
espectrometría
de
masas
en
tándem.
TAMIZ
NEONATAL
TAMIZ
Colar o filtrar
Procedimiento con
fines preventivos que
queIDENTIFICA a
bebés que nacen con
alteraciones del
metabolismo
COMO
SE
REALIZA
Gotas
de
sangre
fresca
capilar
Obtenidas
de
la
punción
del
talón
del
bebe
después
de
las
24
horas
de
vida
y
antes
de
las
72
horas
3-‐4
Gotas
en
un
papel
filtro
llamado
Guthrie
TAMIZNEONATAL
ENFERMEDADES DETECTADAS
" Hipotiroidismo congénito
" Hiperplasia suprarrenal congénita
" Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
" Galactosemia, Clásica/Duarte; Q188R/N314D.
" Acidemia propiónica
" Acidemia isovalérica
TAMIZ BASICO
DETECTA 20 ENFERMEDADES
" Acido aspargico
" Arginina
" Isoleucina
" Metionina
" Lisina
"
Valina
" Histidina
"
Ornitina
" Tirosina
"
Citrulina
" Alanina
" Glutamina
" Acido glutamico
" Treonina
"
Cisteina
" Leucina
" Glicina
"
Serina
Tamiz ampliado
DETECTA 76 ENFERMEDADES
" Complejo leucinaisoleucina.
" Complejo metionina ‒
valina.
" Tirosina.
"
Alanina.
" Complejo ac. Glutamicotreonina.
" Glutamina.
" Complejo glicina- serinaac. Aspargico.
" Complejo ornitina- lisinahistidina.
" Arginina.
"
Citrulina.
"
Cisteina.
Sospecha
clínica.
Pensar
en
paralelo
Pensar
en
paralelo
" Sepsis
"
hipoglucemia
"
sufrimiento
perinatal
" ictericia
" hemorragia
intracraneal
" cardiopatía
Los
RN
tienen
una
respuesta
clínica
poco
específica
Aproximación
diagnóstica
con
escasos exámenes
complementarios
disponibles
en
muchos
hospitales.
La
ECM
en
esta
época
de
la
vida
suele
constituir
una
urgencia
vital
que
obliga
a
sospechar
y
tratar
simultáneamente
FISIOPATOLOGÍA
Se
clasifican
en
términos
generales
en
tres
grandes
grupos
fisiopatológicos:
Fisiopatología
General
VIAS
METABOLICAS
1.
ECM
por
intoxicación:
" Se
acumulan
metabolitos,
por
bloqueo
de
la
vía
metabólica,
provocando
efectos
tóxicos
sobre
el
sistema
nervioso
central
(SNC).
1.
ECM
por
intoxicación:
" Se
incluyen
en
este
grupo
las
aminoacidopatías, acidurias
orgánicas,
defectos
del
ciclo
de
la
urea
y
galactosemia.
1.
ECM
por
intoxicación:
" Presentan
clínica
de
encefalopatía
aguda
tras
un
intervalo
libre
de
síntomas.
" El
diagnóstico
de
sospecha
bioquímico
suele
ser
fácil
por
análisis
sencillos.
2.
ECM...
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