educación especial










La presente investigación es muy importante ya que trata de los temas Herencia autosomica recesiva, herencia autosomica dominante, herencia ligada al cromosoma X y causas durante el embarazo (congénitas) los cuales son de gran interés para mí.











Herencia autosómica recesiva
Este tipo de herencia se expresa únicamente cuando en el genotipo de un individuohay dos genes alelos recesivos que pueden ser normales o dañados (mutados). Casi todas las enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgo depresentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consanguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.
Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria yfibrosis quística.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.







Herencia autosómica dominante
Es aquella donde sólo senecesita uno de los genes para que se exprese una mutación.
Si una persona tiene un alelo dominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no sonfrecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (sedesencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
La polidactilia (del griego «poly»=«mucho» y «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano u otro animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. (Por lo regular un dedo más).



Laaniridia es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial (oscilación espasmódica del globo ocular alrededor de su eje horizontal o de su eje vertical. nystag-.'adormecerse, dar una cabezada'). La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal que pueden empeorar la visión.












HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Los cromosomas sexuales como los x están compuestos por dos regiones, un segmento pseudoaustesomal compartido por los cromosomas X y Y, los cuales sedistribuyen de manera diferente el los hombres y en las mujeres, estos cromosomas tiene unos genes, localizados que permiten una muestra de la distribución sexual y un patrón de herencia característico que permite su identificación con facilidad. Aproximadamente existe alrededor de 11.100 genes localizados en los cromosomas X y estos genes permiten la identificación de varias enfermedades ligadas a este...