El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasacoordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit deatención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que locausan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, enel mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13

Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965.[1]En aquel entonces fue considerada rara. En 1987,[2] se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo q del cromosoma 15, y sepropuso además la relación entre éste síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000[3] y 1/20,000.[4]
[editar] Síntomas
El síndrome de Angelman nosuele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en eldesarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicosni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado entorno a... [continua]

Leer Ensayo Completo

Cite este ensayo

APA

(2013, 06). educacion preescolar y poesia. BuenasTareas.com. Recuperado 06, 2013, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Educacion-Preescolar-y-Poesia/30494510.html

MLA

"educacion preescolar y poesia" BuenasTareas.com. 06 2013. 2013. 06 2013 <http://www.buenastareas.com/ensayos/Educacion-Preescolar-y-Poesia/30494510.html>.

MLA 7

"educacion preescolar y poesia." BuenasTareas.com. BuenasTareas.com, 06 2013. Web. 06 2013. <http://www.buenastareas.com/ensayos/Educacion-Preescolar-y-Poesia/30494510.html>.

CHICAGO

"educacion preescolar y poesia." BuenasTareas.com. 06, 2013. consultado el 06, 2013. http://www.buenastareas.com/ensayos/Educacion-Preescolar-y-Poesia/30494510.html.