el estraño caso del doctor jekyll


Introducción
¿Clasificación de la enfigenetica?





¿Qué es una enfigenetica?


Los factores que favorecen a esta enfermedad
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad y esto es lo que ocasiona que el niño sea el portador de esta enfermedad y porlo cual los niños con padres que contienen los genes así son los que sufren este enfermedad
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 30.000 personas en todo el mundo.Desarrollo
El nombre común de esta enfermedad es el síndrome de gaucher pero también puede ser conocido como Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa ese se podría decir que es el nombre científico que le podemos dar a esta enfermedad en términos científicos
Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normalde 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.
La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva. Está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los 2 progenitores del individuo afectado. Sus signos y sus síntomas pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son más comúnmente diagnosticadosen la niñez. Afecta a personas de cualquier grupo étnico o raza, sin embargo la enfermedad de Gaucher Tipo I es más común entre los judiós de ascendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo su frecuencia es muy superior a la general.
La cirrosis es un síntoma infrecuente.
•Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)
Tipo II: convulsiones,hipertonía, retraso mental, apnea.
Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.
Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales.
Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distalen forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).
Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo Óseo. En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas ylisas.
No hay algún género que sea más propenso a padecerlo lo padecen igual hombres que mujeres no hay un número aproximado de personas que la padezcan en México pero si podemos observar cómo se puede padecer más La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general. La población más propensa deresultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental.
La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva. Está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los 2 progenitores del individuo afectado. Sus signos y sus síntomas pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Afecta a personasde cualquier grupo étnico o raza, sin embargo la enfermedad de Gaucher Tipo I es más común entre los judiós de ascendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo su frecuencia es muy superior a la general.
Porque existen 3 tipos de la enfermedad de gaucher la enfermedad tipo 1
Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. La...