EL GENOMA HUMANO

EL GENOMA HUMANO

¿Qué es?
El genoma humano es el conjunto de toda la

información genética del ser humano, del todo
el ADN, de sus genes. Nos informa de las
características que tiene cada ser humano
que le hacen diferente de los otros

¿De que esta compuesto?
Está compuesto por 24 secuencias cromosómicas
distintas (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales:
X, Y ) con un tamaño total aproximadode 3200
millones de pares de bases de ADN (3200 Mb ) que
contienen unos 20.000-25.000 genes.
GLOSARIO:
 Secuencia genética: es una sucesión de letras representando la

estructura primaria de una molécula real o hipotética de ADN o
banda, con la capacidad de transportar información Las posibles
letras son A, C, G, y T, que simbolizan las cuatro subunidades de
nucleótidos de una banda ADN - adenina,citosina, guanina,
timina, que son bases ligadas a cadenas fosfóricas

SECUENCIA DE ADN
La secuencia de ADN que conforma el genoma

humano contiene codificada la información
necesaria para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al ambiente, del
proteoma humano, es decir, del conjunto de
proteínas del ser humano
GLOSARIO:
Proteoma: Se utiliza para designar la
totalidad de proteínascodificadas por un
genoma

ADN INTRAGENICO
 Un gen es la unidad básica de la herencia, y

porta la información genética necesaria para
la síntesis de una proteína (genes
codificantes) o de un ARN no codificante
(genes de ARN). • Actualmente se estima que
el genoma humano contiene entre 20.000 y
25.000 genes codificantes de proteínas,
estimación muy inferior a las predicciones
iniciales que hablabande unos 100.000 genes
o más

ADN INTERGENICO
Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden

la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y
su función es generalmente desconocida. Buena parte
de estas regiones está compuesta por elementos
repetitivos, clasificables como repeticiones dispersas,
aunque el resto de la secuencia no responde a un
patrón definido y clasificable. Gran partedel ADN
intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una
función determinada en el genoma actual, por lo que
tradicionalmente estas regiones han sido
denominadas ADN “basura”(Junk DNA), denominación
que incluye también las secuencias intrónicas y
pseudogenes

Glosario:
Secuencia intrónica :es una secuencia de
ADN que forma parte de un gen pero no
codifica ninguna secuencia de aminoácidos
dela proteína respectiva.

Pseudogen: es una secuencia de ADN que

se asemeja a un gen, que se ha inactivado
en el curso de la evolución al producirse
mutaciones en su secuencia

¿Qué ha significado en la ciencia?
El genoma humano ha significado mucho para

la ciencia: ha permitido la curación de algunas
enfermedades genéticas terminales por medio
de ingeniería genética (proceso por el que secambia una parte de ADN defectuosa por otra
sana). La investigación podría llegar a permitir
que eligiéramos el color de ojos, la altura, la
inteligencia, etc que va a tener nuestra
descendencia.

Enfermedades genéticas
La alteración de la secuencia de ADN que constituye el

genoma humano puede causar la expresión anormal de
uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las
enfermedadesgenéticas pueden estar causadas por
mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la
secuencia codificante (produciendo proteínas
incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el
nivel de expresión de un gen), o por alteraciones
cromosómicas, numéricas o estructurales
GLOSARIO:
Patologia: Que constituye enfermedad o es
síntoma de ella.

• LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

SON LAS SIGUIENTES:MUTACIONES:
Las mutaciones géneticas pueden ser:
 Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro):
Las sustituciones se denominan transiciones si
suponen un cambio entre bases del mismo tipo
químico, o transversiones si son un cambio purina (A,
G)→pirimida (C, T) o pirimidina→purina.
• Deleciones o inserciones: son respectivamente la
eliminación o adición de una determinada secuencia
de...